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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0180-v1リリース情報

最新

研究題目

RNAスプライシングの異常によって生じる先天異常症候群および先天代謝異常症等の遺伝子解析と低分子化合物によるその治療法の開発研究

研究概要

目的
RNAスプライシング異常によって生じる疾患の遺伝子解析
研究方法
RNA-Seq
対象
家族性自律神経異常症の線維芽細胞
URL
N/A

データセット

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD000248NGS(RNA-seq)
  • RNA-seq
制限公開(Type I)2021-03-12

提供者

研究代表者
網代 将彦
所属機関
京都大学大学院 医学研究科 創薬医薬講座

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト情報はありません。

助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム創薬基盤推進研究事業
スプライシング操作化合物を対象としたファーマコゲノミクス解析に基づく遺伝性難病治療薬の開発研究
  • JP18kk0305003

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
Therapeutic manipulation of IKBKAP mis-splicing with a small molecule to cure familial dysautonomia.

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目データ利用期間データセット ID
浜田 道昭浜田研究室, 理工学術院, 早稲田大学日本RNA標的創薬データベースの構築2023-01-05 – 2027-10-31