システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0131-v1リリース情報

最新

研究題目

発達障害のエピゲノム解析

研究概要

目的: ウィリアム症候群（Williams Syndrome：WS）におけるトランスクリプトーム解析
研究方法: WS患者および成人健常者から抽出した血液から抽出したRNAを用いたRNA-Sequencing解析
対象: WS6症例と成人健常者8名
URL: https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/181026_1.html (新しいタブで開きます)

データセット

カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000143	NGS（RNA-seq）	RNA-seq	制限公開（Type I）	2020-09-28

提供者

研究代表者: 木村亮
所属機関: 京都大学大学院医学研究科形態形成機構学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト情報はありません。

助成金情報

科研費・助成金名	研究課題名	研究課題番号
日本医療研究開発機構革新的先端研究開発支援事業ユニットタイプ（AMED-CREST）	エピゲノム創薬による広汎性発達障害の克服	JP16gm0510008
科学研究費助成事業基盤研究（C）	遺伝子発現制御ネットワークに着目したウィリアムス症候群の病態解明と治療への応用	16K09965

関連論文

タイトル	DOI	データセット ID
Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome	https://doi.org/10.1111/jcpp.12999 (新しいタブで開きます)	JGAD000143

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	データセット ID
浜田道昭	浜田研究室, 理工学術院, 早稲田大学	日本	RNA標的創薬データベースの構築	2023-01-05 – 2027-10-31	JGAD000143