研究題目
EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究
研究概要
目的: EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全が疑われる患者の原因遺伝子の解明
研究方法: 次世代シーケンサーを用いたターゲットエクソーム解析
対象: EBウイルス関連リンパ腫を発症し、原発性免疫不全が疑われた患者２名およびその両親 (計４名)
2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
NBDC Research ID:hum0101-v1
リリース情報 データセット一覧
データセット ID | アクセス制限 | データの種類 | 公開日 | |
|---|---|---|---|---|
| JGAD000098 | 制限公開（Type I） | NGS(Target Capture) | 2020-09-28 | |
提供者情報
- 代表者
- 岩谷 靖雅
- 所属機関
- (独) 国立病院機構 名古屋医療センター 臨床研究センター 感染・免疫研究部
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
| データなし | |
助成金情報
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| データなし | ||
関連論文
タイトル | DOI | データセット |
|---|---|---|
| Compound heterozygous TYK2 mutations underlie primary immunodeficiency with T-cell lymphopenia | https://doi.org/10.1038/s41598-018-25260-8 | |
制限公開データの利用者一覧
名前 | 所属機関 | 国 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット一覧 |
|---|---|---|---|---|---|
| データなし | |||||