システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0101-v1リリース情報

最新

研究題目

EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究

研究概要

目的: EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全が疑われる患者の原因遺伝子の解明
研究方法: 次世代シーケンサーを用いたターゲットエクソーム解析
対象: EBウイルス関連リンパ腫を発症し、原発性免疫不全が疑われた患者2名およびその両親（計4名）
URL: https://nagoya.hosp.go.jp/crc/ (新しいタブで開きます)

データセット

カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000098	NGS（Target Capture）	Targeted DNA sequencing	制限公開（Type I）	2020-09-28

提供者

研究代表者: 岩谷靖雅
所属機関: （独）国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター感染・免疫研究部

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト情報はありません。

助成金情報

助成金情報はありません。

関連論文

タイトル	DOI	データセット ID
Compound heterozygous TYK2 mutations underlie primary immunodeficiency with T-cell lymphopenia	https://doi.org/10.1038/s41598-018-25260-8 (新しいタブで開きます)	JGAD000098

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