研究 ID
hum0038-v1リリース情報
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研究題目
家族性致死性不整脈の病因解明
研究概要
- 目的
- 家族性致死性不整脈の原因遺伝子を明らかにし、病態を明らかにすること
- 研究方法
- HiSeq 2000を用いたエクソーム解析
- 対象
- 家族性致死性不整脈11症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000041 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 |
提供者
- 研究代表者
- 蒔田 直昌
- 所属機関
- 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 分子生理学分野
研究プロジェクト情報
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助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 新学術領域研究 | 心臓イオンチャネルの遺伝子異常と機能破綻の分子基盤 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Successful control of life-threatening polymorphic ventricular tachycardia by radiofrequency catheter ablation in an infant. | ||
Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| 湯原 悟志 | 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課, 株式会社エスアールエル | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | 2024-07-01 – 2026-07-01 |