研究題目
筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析研究
研究概要
目的: 筋萎縮性側索硬化症の遺伝因子の解明
研究方法: Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析
対象: 家族性筋萎縮性側索硬化症患者11症例

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
目的: 筋萎縮性側索硬化症の遺伝因子の解明
研究方法: Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析
対象: 家族性筋萎縮性側索硬化症患者11症例
データセット ID | アクセス制限 | データの種類 | 公開日 | |
|---|---|---|---|---|
| JGAD000013 | 制限公開(Type I) | NGS(Exome) | 2020-09-28 | |
研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
| データなし | |
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | パーソナルゲノム解析に基づくALSの疾患関連遺伝子探索と病態解明 |
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タイトル | DOI | 利用データID |
|---|---|---|
| データなし | ||
研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | 利用データID |
|---|---|---|---|---|---|
| 湯原悟志 | SRL inc./ H.U. Group Research Institute G.K. | Japan | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | 2024-07-01—2026-07-01 | |