NBDC Research ID: hum0552.v1
研究内容の概要
目的： 腹部大動脈瘤は腹部大動脈が部分的に拡張する疾患で、突然破裂することもあり、日本において「大動脈瘤及び解離」は死因の10位前後である。一方で近年、クローン性造血が動脈硬化や血栓形成を引き起こすことで、心血管疾患に関わっていると報告されている。クローン性造血とは、末梢血球数が正常な健常人において、血液腫瘍の原因遺伝子に体細胞変異を伴った造血幹細胞がクローン性に骨髄で増殖する現象である。クローン性造血の原因遺伝子にはDNMT3A、TET2、ASXL1、PPM1D、JAK2、SF3B1、SRSF2、TP53などがあり、これらの遺伝子異常は、動脈硬化性疾患や心不全の患者の血液細胞にて多く検出されるが、腹部大動脈瘤においては不明である。本研究の目的は腹部大動脈瘤患者を対象としたデータベースを作成し、腹部大動脈瘤患者におけるクローン性造血が、疾患重症度や治療反応性に与える影響を明らかにすることである。
方法： Target Capture Sequencing解析
対象： 名古屋大学医学部附属病院にて腹部大動脈瘤に対する初回外科手術を実施した44症例。腹部大動脈瘤（紡錘状、嚢状いずれも含む）はCT検査にて腹部大動脈径3cm以上で診断した。
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000864 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2025/12/23 |
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分子データ
| 対象 |
腹部大動脈瘤（ICD10：I71.3、I71.4）：44症例 末梢血：44検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
ASXL1（11–13）、ATM（1–63）、CBL（8–9）、CHEK2（2–15）、DNMT3A（1–23）、EZH2（2–20）、GNB1（5–7）、JAK2（12–16）、PHF6（2–10）、PPM1D（6）、RUNX1（1–9）、SF3B1（13–18）、SMC1A（1–25）、SRSF2（2）、TET2（3–11）、TP53（1–11） カッコ内はExon番号を示す |
| Platform | Illumina [NovaSeq X] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | VariantPlex、MBC adapter kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD001007 |
| 総データ量 | 100.1 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 由良 義充
所 属 機 関： 名古屋大学医学部 循環器内科
プロジェクト/研究グループ名：クローン性造血と心血管疾患研究グループ
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 若手研究 | クローン性造血が心血管病を修飾する機構の解明 | 24K19026 |
| 国立研究開発法人科学技術振興機構（JST） 創発的研究支援事業 | クローン性造血を介した加齢性心血管病の病態解明 | JPMJFR2217 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Tet2-Clonal Hematopoiesis Drives Aortic Aneurysm via Macrophage-to-Osteoclast-like Differentiation | JGAD001007 | |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
