NBDC Research ID: hum0541.v1
研究内容の概要
目的：個人の遺伝的背景と疾患のなりやすさや体質との関連を解明することは、一人ひとりに最適な「オーダーメイド医療」の実現に不可欠である。本研究では、バイオバンク・ジャパン（BBJ）、国立長寿医療研究センター（NCGG）、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）から提供された検体や臨床情報、過去の研究データを統合的に活用することで、多様なヒトの形質と遺伝子の関連を詳細に解析することを目的としている。
方法：臨床データに対して品質管理を行い、外れ値を除外した。続いて、脂質低下薬および降圧薬等の服薬情報に基づき表現型値を補正し、一部の薬剤服用者は当該表現型の解析から除外した。年齢、性別、主成分を共変量とした線形回帰モデルにより表現型を調整し、その残差に逆正規順位変換を施すことで解析用表現型データ（63の表現型マトリクス：Quantitative Trait Loci Phenotype Matrix）を作成した。この表現型データと、日本人参照パネルを用いてインピュテーションを実施した遺伝子バリアントとの関連を、BOLT-LMMを用いて評価した。
対象： バイオバンク・ジャパン（BBJ）第一コホート（176,894名）の形質データ
URL： https://c-teraolab.com/jp/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000874 | QTL（量的形質遺伝子座）表現型マトリックス | 制限公開（Type I） | 2026/06/02 |
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分子データ
| 対象 | バイオバンク・ジャパン（BBJ）第一コホート：176,894名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
genotyping：GenomeStudio（v2.0.5） haplotype phasing：SHAPEIT2（v.2.837） imputation：Minimac4（v.1.0.0） |
| 関連解析（ソフトウェア） | BOLT-LMM（v.2.3.4） |
| フィルタリング |
Sample QC：以下のサンプルを除外 （1） Sample call rate < 0.98 （2） 性別の不一致 （3） 非東アジア系 （4） 参照パネルと同じサンプル Variant QC：以下のバリアントを除外 （1） variant call rate < 0.99 （2） number of heterozygotes < 5 （3） Hardy‒Weinberg equilibrium（P < 1 × 10−6） （4） palindromic variants |
| マーカー数(QC後) | 15,907,072 SNVs |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD001017 |
| 総データ量 | 42.3 MB（tab） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 寺尾 知可史
所 属 機 関： 理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム
プロジェクト/研究グループ名： ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究/理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム、静岡県立総合病院臨床研究部免疫研究部
URL： https://c-teraolab.com/jp/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム（B-Cure） | 先天的/後天的構造多型に着目した免疫/精神疾患病態解明に関する研究開発 | JP21tm0424220 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Population-specific non-coding and coding putative causal variants shape quantitative traits | doi: 10.1038/s41588-024-01913-5 | JGAD001017 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
