NBDC Research ID: hum0533.v1
研究内容の概要
目的： 近年、胃噴門部に限局したポリポーシスががん化をきたす常染色体優性遺伝の疾患として、GAPPS（gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach）が報告された。その後、GAPPSの原因遺伝子としてAPC promoter 1Bの生殖細胞系列変異が報告されたが、その発がんにおける分子生物学的メカニズムは全く解明されていない。そこで、正常粘膜から胃底腺ポリープ（fundic gland polyps: FGPs）を経てがん化をきたす進化的プロセスを明らかにするため、それぞれの領域から複数の検体を採取し、それらを対象と下全エクソームシーケンスおよびRNAシーケンスを実施し、包括的な変異解析およびトランスクリプトーム解析を行うことで、GAPPSの生物学的特性に関する新たな知見を探索する。
方法： 全エクソームシーケンスおよびRNAシーケンス
対象： GAPPS 7症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000843 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/10/17 |
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分子データ
| 対象 |
GAPPS（ICD10：D139）：7症例 61検体（胃腫瘍組織：14検体、胃ポリープ：13検体、正常胃粘膜：27検体、末梢血：7検体） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| 解析ソフトウェア | GATK（v4.2.6.1）、Picard MarkDuplicates（v2.27.5）、Samtools （v1.14）、ANNOVAR （2020-06-08 release） |
| マッピングクオリティ | Median MAPQ ≥ 60 |
| リファレンス配列 | GRCh38.p14 |
| 平均カバー率（Depth） | 175x (144–236x) |
| フィルタリング（QC）方法 |
FastQC（v0.11.9） SNP： QD < 2.0, FS > 60.0, MQ < 40.0, MQRankSum < -12.5, ReadPosRankSum < -8.0, SOR > 3.0 INDEL： QD < 2.0, FS > 200.0, ReadPosRankSum < -20.0, SOR > 10.0 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000985 |
| 総データ量 | 653.9 GB（bam、bai、csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
GAPPS（ICD10：D139）：7症例 53検体（胃腫瘍組織：13検体、胃ポリープ：13検体、正常胃粘膜：27検体） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra II RNA Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| 解析ソフトウェア | STAR（v2.7.10a）、RSEM（v1.3.3）、Samtools（v1.14）、DESeq2 （v1.38.3） |
| マッピングクオリティ | Median MAPQ ≥ 60 |
| リファレンス配列 | GRCh38.p14 |
| フィルタリング（QC）方法 |
FastQC（v0.11.9） SNP： QD < 2.0, FS > 60.0, MQ < 40.0, MQRankSum < -12.5, ReadPosRankSum < -8.0, SOR > 3.0 INDEL： QD < 2.0, FS > 200.0, ReadPosRankSum < -20.0, SOR > 10.0 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000985 |
| 総データ量 | 653.9 GB（bam、bai、csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 松本 千尋
所 属 機 関： 熊本大学大学院生命科学研究部 消化器外科学
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 公益財団法人 高松宮妃癌研究基金 | 胃癌におけるdysplasia-adenoma-adenocarcinoma sequenceの分子生物学的解明 | 21-25303 |
| 一般社団法人 日本胃癌学会 | 遺伝性胃癌臨床検体を用いた網羅的ゲノム解析による新たな上部胃癌の分子生物学的発癌メカニズムの解明 | JGCA-032 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 遺伝性胃癌臨床検体を用いた上部胃癌発癌メカニズムの解明と革新的治療法の確立 | 24K10427 |
| 科学研究費助成事業 若手研究 | 発がん過程における正確な変異タイミング推定法の開発 | 24K18481 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genomic and transcriptomic landscape of carcinogenesis in patients with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS) | JGAD000985 | |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
