NBDC Research ID: hum0516.v1

 

研究内容の概要

目的：乳がんの予後や治療効果予測は臨床病理学的因子を中心に行われてきたが、その予測能は十分とは言えない。最近リキッドバイオプシーによる予測が開発されており、その低侵襲性や、治療過程の動的変動を含めた診断能が注目されている。当研究室では、エストロゲン感受性乳がんがホルモン療法耐性化を獲得する過程で、転写を活性化させる26遺伝子座を同定している。転写が活性するゲノム領域は、その不安定性とがんとの表現型との関連が報告されている。本研究では、治療抵抗性獲得の過程で変動するゲノム領域に着目して、臨床情報に紐づけられた原発性乳がんおよび再発乳がん患者血漿由来のcell free（cf） DNAの配列情報を次世代シーケンスにて解析し、治療耐性症例や再発症例で有意に検出されるゲノム断片やそれによって生じうるゲノム不安定性を見出し、がんの治療耐性化リスクの評価法を開発することを目的としている。

方法： 乳がんで転写変動のある26遺伝子のゲノム領域のハイブリッドキャプチャー法によるターゲットシーケンシング

対象： 乳がん（原発性および転移再発）127症例の末梢血血漿中cfDNA

 

データID内容制限公開日
JGAS000812 NGS（Target Capture） 制限公開（Type I） 2026/05/20

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分子データ

JGAS000812
対象

乳がん（ICD10：C50.9）：127症例

    原発性99症例：105検体

    転移再発34症例：45検体

    *以下の同一症例から複数検体を解析対象とした例を含む

        5症例：原発性2検体（術前化学療法前後の1検体ずつ）

        1症例：原発性2検体（術前化学療法前後の1検体ずつ）および転移再発1検体の合計3検体

        5症例：原発性1検体および転移再発1検体の合計2検体

        7症例：転移再発2検体

        2症例：転移再発3検体
規模 Target Capture
対象領域（Target Captureの場合） 26遺伝子（AHNAK、APH1A、ATIC、AVL9、BRD8、CASP14、CCDC50、CLN3、CYP1A1、DBNDD1、ERBB2、ESR1、ESRP2、KDM2A、KYNU、LRBA、MFSD10、RERE、SDK1、SIDT2、SLC12A5、SYNPO2、SYTL2、TUBG2、USP34、VPS28）
Platform Illumina [NovaSeq 6000]
ライブラリソース 末梢血血漿中cfDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） KAPA Hyper Prep Kit、xGen Duplex Seq Adapter-Tech Access
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 100bp x 2
マッピング方法 Burrows–Wheeler aligner（BWA; version 0.5.9-r16）
マッピングクオリティ MAPQ によるフィルタリングは実施していない
マッピングの際のリファレンス配列 GRCh37
平均カバー率（Depth） 200x
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000954
総データ量 68.8 GB（bam）
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提供者情報

研究代表者： 渡邉 すぎ子

所 属 機 関： 熊本大学 発生医学研究所

プロジェクト/研究グループ名：細胞医学分野

URL： https://www.imeg.kumamoto-u.ac.jp/bunya_top/medical_cell_biology/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究（C） 乳がん血中セルフリーDNAのホルモン療法応答性遺伝子群解析と臨床応用 23K06699
科学研究費助成事業 新学術領域研究 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム 16H06279
科学研究費助成事業 基盤研究（C） 細胞老化に伴う細胞質クロマチン断片蓄積の分子機構と発がんとの関係解明 20K07589
高松宮妃癌研究基金 細胞老化に伴うゲノム不安定性検出を目指した核外ゲノム次世代シーケンスと、がんのゲノム構造変異発生の分子機構 20-25240
科学研究費助成事業 基盤研究（B） 細胞老化の分泌表現型SASPの作動原理の解明と制御法への応用 24K02240

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Transcriptionally informed nucleosome profiling of circulating cell-free DNA predicts breast cancer recurrence. JGAD000954
2

 

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研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間