NBDC Research ID: hum0514.v1
研究内容の概要
目的：神経・筋疾患の骨格筋をはじめとする様々な組織を用いた病態に関与すると考えられる種々のメッセンジャーRNAの発現量やスプライシング様式などを解析することで、疾患による差異などの検討による病態の詳細な理解・正確な診断・治療標的の発見などに役立てる。
方法：凍結肝組織より抽出したtotal RNAを用いたRNA-seq解析
対象：筋強直性ジストロフィー1型（Myotonic Dystrophy Type 1：DM1）11症例、対照 9症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000814 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/09/22 |
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分子データ
| 対象 |
DM1（ICD10：G71.1）：11症例 対照（DM1以外の神経・筋疾患の罹患者）：9症例 凍結肝臓組織 合計 20検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | MGI [DNBSEQ-G400] |
| ライブラリソース | 凍結肝臓組織より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded mRNA Sample Prep Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000956 |
| 総データ量 | 155.4 GB（fastq、tab） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 高橋 正紀
所 属 機 関： 大阪大学大学院 医学系研究科 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| ⽇本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 筋強直性ジストロフィーの自然歴とバイオマーカー研究―国際協調と先天性を含めた全年齢化 | JP25ek0109619 |
| ⽇本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 | JP22ek0109474 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Transcriptome alterations underlying metabolic dysfunction and liver disease in myotonic dystrophy type 1 | doi: 10.1093/hmg/ddaf124 | JGAD000956 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
