NBDC Research ID: hum0508.v1
研究内容の概要
目的： 患者の体細胞より疾患特異的iPS細胞を樹立し、眼発生モデル系へと誘導することによってin vitroで眼発生期を模し、通常の主要器官の形成期に外挿される分化誘導時点で見られる表現型および取得される細胞集団の詳細な解析を行うことで、病態の解明および治療法の探索研究を行う。この研究により、これまで未解明であった眼疾患の詳細な発症原因・機序の一端が解明されることが期待される。
方法： single-cell RNA-seq
対象： 培養自家口腔粘膜上皮シート移植術の際に採取した、先天性無虹彩症の左眼角膜中央透明部および輪部の上皮細胞
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000790 | NGS（scRNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/06/04 |
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分子データ
| 対象 |
先天性無虹彩症（ICD10：Q131）：1症例 左眼角膜中央透明部および輪部の上皮細胞： 2検体 |
| 規模 | scRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 上皮細胞から解離した単一細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell 5' Kit v2 |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 90 bp |
| マッピング方法 | Cell Ranger (10x Genomics, v7.1.0) |
| マッピングクオリティ | Reads Mapped to Genome: 93.5% (CE), 94.7% (LE) |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh38 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000932 |
| 総データ量 | 113.7 GB（fastq、bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 西田 幸二
所 属 機 関： 大阪大学 脳神経感覚器外科学（眼科学）
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的先端研究開発支援事業 | 幹細胞システムに基づく4次元眼組織リモデリング機構とその破綻による疾患発症機序の解明 | JP18gm1210004 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 再生医療実現拠点ネットワークプログラム | 無虹彩症に生じる眼異常の発症機構の解明と治療法の開発 | JP22bm0804021 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Transcriptional landscape of aniridia-associated keratopathy through single-cell RNA sequencing | doi: 10.1016/j.jtos.2025.05.008 | JGAD000932 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
