NBDC Research ID: hum0496.v1
研究内容の概要
目的：沖縄バイオインフォメーションバンク（OBi）は、沖縄県民の特徴的な遺伝的背景ならびに疾患感受性機構解明のためのヒトゲノムDNA、血漿（あるいは血清）および臨床情報を統合した資源バンクであり、様々な疾患の病態解明や治療法・予防法の開発のための基盤として構築している。
方法： SNPアレイにより遺伝型を取得し、Impuationにより最大9,235,975 SNPsの推定遺伝型を得た。研究グループごとに血清ALT値、AST値、GGT値に対して関連解析を行い、その結果をメタ解析で統合した。
対象： OBiおよびバイオバンク・ジャパン（BBJ）に登録された一般集団のうち、Ryukyuクラスターに属し、血清ALT/AST/GGT値のデータが利用可能な研究対象者（OBi：8,715名、BBJ：7,004名）
URL： https://adgenome.skr.u-ryukyu.ac.jp/%e7%a0%94%e7%a9%b6%e5%86%85%e5%ae%b9/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0496.v1.gwas.v1 | 血清ALT値、AST値、GGT値のGWAS | 非制限公開 | 2025/02/27 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
ALT：15,224名（OBi-Ryukyu 8,440名、BBJ-Ryukyu 6,784名） AST：15,203名（OBi-Ryukyu 8,406名、BBJ-Ryukyu 6,797名） GGT：14,496名（OBi-Ryukyu 8,434名、BBJ-Ryukyu 6,062名） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
OBi：Illumina [Infinium Asian Screening Array v1.0 BeadChip] BBJ：Illumina [Infinium OmniExpress、HumanExome、Infinium OmniExpressExome v1.0、Infinium OmniExpressExome v1.2] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | - |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac4 Imputation：reference 3,256 Japanese WGS from the BBJ and 2,504 individuals from the 1KGP (phase3v5) |
| 関連解析、メタ解析（ソフトウェア） |
関連解析：BOLT-LMM (v.2.3.6) メタ解析：METAL software (v.2020-05-05) |
| フィルタリング |
SampleのQC：sample call rate ≧0.98 GenotypingのQC：SNP call rate ≧ 0.98、MAF ≧ 0.01、p-values for Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) test > 1×10−6 Imputation後のQC：MAF ≧ 0.005、Rsq ≧ 0.7 |
| マーカー数(QC後) |
ALT：9,224,376 variants AST：9,222,117 variants GGT：9,235,975 variants |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 2.2 GB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 前田 士郎
所 属 機 関： 琉球大学大学院医学研究科 先進ゲノム検査医学講座
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 沖縄イノベーション・エコシステム共同研究推進事業 | 沖縄県の健康長寿復興を目指した疾患ゲノム研究とゲノム情報の実装事業 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A variant in HMMR/HMMR-AS1 is associated with serum alanine aminotransferase levels in the Ryukyu population | doi: 10.1038/s41598-025-90195-w | hum0496.v1.gwas.v1 |
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