NBDC Research ID: hum0484.v1
研究内容の概要
目的： 生命科学全体の基盤の整備・強化のため、理化学研究所バイオリソース研究センター（理研BRC）に寄託・譲渡されたヒトiPS細胞株について、細胞材料開発室が整備している細胞品質管理体制の下でヒトiPS細胞株を維持・管理し、高品質なヒトiPS細胞株を効率良く利用希望研究者へ提供することによって、様々な生命科学分野の発展に貢献することを目的とする。試料の付随情報を増やすことで試料の価値の向上を図るとともに、品質管理上必須となるため遺伝子解析等を可能な範囲内で実施して提供可能にする。
方法： Whole genome sequencing解析
対象： 筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）の血液もしくは皮膚組織由来iPS細胞株
URL： https://cell.brc.riken.jp
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000775 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2025/06/24 |
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分子データ
| 対象 |
ALS（ICD10：G12.2）：33 症例 血液もしくは皮膚組織由来iPS細胞株：33検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | iPS細胞株から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free Library Prep kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 151 bp |
| マッピング方法 | iSAAC aligner (iSAAC-04.18.11.09) |
| マッピングクオリティ | [0, 2^8-1] |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38 |
| 平均カバー率（Depth） | 25.72-30.34 |
| 変異検出方法 | Strelka (2.9.10)、Manta (1.5.0) 、Control-FREEC (11.5) |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000917 |
| 総データ量 | 2.5 TB（fastq、bam、bai、vcf、tabix） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 中村 幸夫
所 属 機 関： 理化学研究所 バイオリソース研究センター
プロジェクト/研究グループ名：細胞材料開発室
URL： https://cell.brc.riken.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
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