NBDC Research ID: hum0479.v1
研究内容の概要
目的：切除不能・進行再発大腸がん症例を対象に、網羅的遺伝子解析技術を用いて抗EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor）抗体薬の臨床効果を予測する新しいバイオマーカーを探索する。探索は、抗EGFR抗体薬の投与を受けた登録症例の腫瘍組織および非腫瘍組織のホルマリン固定パラフィン包埋標本および血液検体から抽出したDNAを用いて、全エクソンシークエンス解析及び SNP（Single Nucleotide Polymorphism）アレイを用いたGWAS（Genome Wide Association Study）および CNV（Copy Number Variation）解析を行い、統計学的手法を用いて、治療効果や重篤な有害事象に関連した体細胞変異およびSNPを同定し、登録症例の治療効果との相関を検討する。
対象： 切除不能・進行再発大腸がん
①探索用コホート：92症例（2008年9月から2010年5月までにセツキシマブを含む治療を受けた症例）
②統計的推測用コホート：150症例（2010 年6月から各施設倫理審査委員会承認日までにセツキシマブまたはパニツムマブを含む治療を受けた症例）
方法： ①を対象とした全エクソン解析、ならびに、➁を対象とした①の解析で見いだされたSNP/CNV領域のターゲットシーケンス解析
URL：https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2015/0223/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000779 | 制限公開（Type I） | 2025/04/14 |
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分子データ
| 対象 |
抗EGFR抗体薬の投与を受けた切除不能・進行再発大腸がん（ICD10：C18.9） 探索用コホート（2008年9月から2010年5月までにセツキシマブを含む治療を受けた患者）：92症例 腫瘍組織と非腫瘍組織のペア：184検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Hiseq 2000/1500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織と非腫瘍組織のFFPEから抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V4+UTRs Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19 |
| 平均カバー率（Depth） | x161 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000921 |
| 総データ量 | 8.4 TB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
抗EGFR抗体薬の投与を受けた切除不能・進行再発大腸がん（ICD10：C18.9） 統計的推測用コホート（2010 年6月から各施設倫理審査委員会承認日までにセツキシマブまたはパニツムマブを含む治療を受けた患者）：150症例 腫瘍組織のみ：63症例 63検体 腫瘍組織と非腫瘍組織のペア：87症例 174検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | Exome解析で見出されたSNP/CNV領域（候補遺伝子を含む全31遺伝子）（遺伝子一覧） |
| Platform | Illumina [Hiseq 2000/1500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織と非腫瘍組織のFFPEから抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V4+UTRs Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19 |
| 平均カバー率（Depth） | x694 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000921 |
| 総データ量 | 8.4 TB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 土原 一哉
所 属 機 関： 国立がん研究センター 先端医療開発センター
プロジェクト/研究グループ名：BREAC Study
URL： https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2015/0223/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）研究成果最適展開支援プログラム A-STEP 本格研究開発ステージ 実用化挑戦タイプ | 網羅的ゲノム解析に基づく抗EGFR抗体薬治療効果予測診断キット | JPMJTT11S8 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Clinical significance of BRAF non-V600E mutations on the therapeutic effects of anti-EGFR monoclonal antibody treatment in patients with pretreated metastatic colorectal cancer: the Biomarker Research for anti-EGFR monoclonal Antibodies by Comprehensive Cancer genomics (BREAC) study | doi:10.1038/bjc.2017.308 | JGAD000921 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
