NBDC Research ID: hum0473.v1
研究内容の概要
目的： 造血器腫瘍の原因遺伝子変異は病型特異的あるいは非特異的に高頻度に認められ、造血器腫瘍発症機序の主因となっていることは明らかである。しかし、これらの遺伝子変異が単独で造血器腫瘍を発症することはないと考えられており、遺伝子変異の積み重ね、あるいは何らかの抑制機構の破綻など、発症に至るまでにはいくつかの段階を経る必要があることが推測されている。また、同じ病型でも症例ごとに遺伝子変異パターンがまちまちであることも多い。したがって、様々な遺伝子変異から共通する何らかの遺伝子発現異常が導かれ、これが造血器腫瘍発症に直接結びついていく可能性がある。この「共通因子」の同定が最良の分子標的治療開発に重要と考えられる。そこで本研究では、造血器腫瘍患者の遺伝子異常を多角的・網羅的に解析することによってその発症機序を明らかにし、それぞれの病型における「共通因子」を同定して新規分子標的治療開発への貢献を目指す。
方法： RNAシーケンス解析
対象： 骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndromes；MDS）57症例および健常者5名（計62名分）の骨髄CD34陽性細胞
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000724 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/06/30 |
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分子データ
| 対象 |
MDS（ICD10：D46）：57症例 対照健常者：5名 骨髄単核球：合計62検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 骨髄単核球から分取したCD34陽性細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Poly(A) mRNA Magnetic Isolation Module、NEBNext Ultra II Directional RNA Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | NEBNext Magnesium RNA Fragmentation Module |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp x 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000857 |
| 総データ量 | 244.4 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者：原田 結花
所 属 機 関：東京都立駒込病院 臨床研究・治験センター
プロジェクト/研究グループ名：造血器腫瘍患者の遺伝子解析による発症機序解明研究
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 2022年度都立病院臨床研究（プロジェクト研究） | AI学習を用いた治療選択・予後予測に直結する包括的な骨髄系疾患診断法の確立 | R040301001 |
| 2023年度都立病院臨床研究（特別研究） | ミトコンドリアダイナミックス異常に基づく骨髄異形成症候群診断法の確立 | R050401011 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 遺伝子パネル検査を用いた骨髄系腫瘍診断システムの開発と検証 | JP20K07840 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 血液がん発症におけるミトコンドリア断片化と炎症性シグナル経路活性化のクロストーク | JP22H02905 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 骨髄異形成症候群／骨髄不全症の高精度鑑別診断システムの開発 | JP23K06899 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
