NBDC Research ID: hum0470.v1
研究内容の概要
目的：尿路上皮がん症例の免疫治療後の予後を調査するとともに、病理診断後の組織検体を用いたゲノム不安定性の有無を明らかにすることで、ゲノム不安定性の有無が尿路上皮がんへの免疫治療の効果を正確に反映し、治療の継続・変更を判断するための有用なバイオマーカー（病気の有無や進行度、治療効果の指標）となりうるか、また、新規薬剤の開発に繋がる医療情報となりうるかについて検討する。
方法： Whole exome sequencing、RNA sequencing、Whole genome sequencing、single cell RNA sequencing、空間的トランスクリプトーム解析（Visium）
対象： 尿路上皮がん（右腎臓の多発性遠隔転移を伴う局所進行腎盂がん）と診断され、免疫療法が施行された1症例。腫瘍組織検体は8臓器（原発巣、腫瘍周辺、後腹膜リンパ節、2つの異なる傍大動脈リンパ節、頸部リンパ節、右肺転移、左肺転移）、もしくは5臓器（原発巣腫瘍中心、後腹膜リンパ節、傍大動脈リンパ節、頸部リンパ節、左肺転移）より取得。
URL： http://www.keio-urology.jp/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000725 | 制限公開（Type I） | 2025/07/08 |
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分子データ
| 対象 |
尿路上皮がん（ICD10：C679）：1症例 8臓器由来の腫瘍組織：58検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | MGI [DNBSEQ-G400] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000858 |
| 総データ量 | 4.8 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
尿路上皮がん（ICD10：C679）：1症例 8臓器由来の腫瘍組織：58検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq X Ten] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq RNA Exome kit |
| 断片化の方法 | 化学的断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000858 |
| 総データ量 | 4.8 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
尿路上皮がん（ICD10：C679）：1症例 8臓器由来の腫瘍組織：8検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | MGI [DNBSEQ-G400] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect XT REAGENT KIT＋Human Agilent V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000858 |
| 総データ量 | 4.8 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
尿路上皮がん（ICD10：C679）：1症例 5臓器由来の腫瘍組織：5検体 |
| 規模 | scRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から解離した単一細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Fixed RNA Profiling |
| 断片化の方法 | 上記プロトコルに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 118 bp |
| マッピング方法 | Cell Ranger v9.0.0 |
| マッピングクオリティ |
Reads mapped to probe set: 97.2% Reads confidently mapped to probe set: 96.2% Reads confidently mapped to filtered probe set: 93.8% Reads half-mapped to probe set: 0.5% Reads split-mapped to probe set: 0.5% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | refdata-gex-GRCh38-2024-A （GENCODE v44） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000858 |
| 総データ量 | 188.1 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
Visium Spatial Gene Expression、病理画像
| 対象 |
尿路上皮がん（ICD10：C679）：1症例 5臓器由来の腫瘍組織：7検体 （進行病変（後腹膜3カ所、肺転移1カ所）および安定病変（原発腫瘍1カ所、リンパ節2カ所）） |
| 規模 | Visium Spatial Gene Expression、病理画像 |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織のFFPE切片 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Visium Spatial Gene Expression for FFPE、human transcriptome probe kit/Visium CytAssist Spatial Gene Expression for FFPE、human transcriptome probe kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 78 bp |
| Visiumデータ解析ソフトウェア | Space Ranger v1.3.1、v3.1.2 |
| リファレンス | refdata-gex-GRCh38-2020-A （GENCODE v32） |
| 組織画像 | HE染色 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000858 |
| 総データ量 | 188.1 GB（fastq、tif、xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 田中 伸之
所 属 機 関： 慶應義塾大学医学部 泌尿器科学教室
プロジェクト/研究グループ名： 慶應義塾大学医学部泌尿器科学教室/東京大学大学院理学系研究科生物科学専攻角田研究室/東京科学大学総合研究院M&Dデータ科学センター
URL： http://www.keio-urology.jp/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 若手研究 | 腫瘍免疫に注目した遺伝子発現と病理組織による粘液型脂肪肉腫の予後予測モデルの構築 | 20K16408 |
| 科学研究費助成事業 若手研究 | がん免疫療法治療前後の多領域シーケンス解析による治療効果関連因子の特定 | 22K15576 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 膀胱がんにおけるlong non-coding RNAが担う役割の解明 | 23K08724 |
| 科学研究費助成事業 挑戦的研究（萌芽） | がん多様性をin situで見える化する解析プラットフォーム構築と臨床応用 | 21K19414 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | In situな尿路上皮がん免疫ゲノミクス多様性解析とリキッドバイオプシーの確立 | 22H03217 23K24476 |
| 科学研究費助成事業 挑戦的研究（開拓） | がん免疫治療下における間質軌跡地図の空間解析と新しい間質リプログラミング法の確立 | 24K21301 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 泌尿器がんのクローン進化と腫瘍間質の空間解析による免疫治療耐性メカニズムの解明 | 24H00649 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 画像変換と深層学習によるマルチオミクス統合解析と病態や薬剤応答機序の解明の方法論 | 20H03240 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | オミクスデータを量子計算に導き量子古典ハイブリッド機械学習で予測モデルを作る方法 | 25K02261 |
| JST ムーンショット型研究開発事業 | 細胞内サイバネティック・アバターの遠隔制御によって見守られる社会の実現 | JPMJMS2217 |
| JST 戦略的創造研究推進事業 CREST | 生体環境からのAI駆動型１分子ナノポア計測法の開発 | JPMJCR2231 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
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