NBDC Research ID: hum0460.v1
研究内容の概要
目的： 膀胱癌・上部尿路上皮癌の原発巣組織を用いた遺伝子変異プロファイル、遺伝子変異量（TMB：Tumor Mutation Burden）、遺伝子発現プロファイル（分子サブタイプ診断）、免疫組織学的所見（PD-L1 発現）を予測可能なcell free DNA（cfDNA） ベースのプラットフォームの開発に向けた予備的解析を行い、その実現可能性を検証すること。
方法： Target captureシーケンス解析、RNAシーケンス解析
対象： 進行性尿路上皮癌（膀胱癌・上部尿路上皮癌）：82症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000714 | NGS（Target Capture、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/01/29 |
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分子データ
| 対象 |
進行性尿路上皮がん（膀胱がん・上部尿路上皮がん）（ICD10：C66、C67）：82症例 血漿cfDNA：158検体 腫瘍組織：73検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
尿路上皮がんに代表的な53遺伝子＋TERT promoter AKT1、AKT2、AKT3、ARID1A、ASXL2、ATM、BRAF、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CDK4、CDK6、CDKN1A、CDKN2A 、CREBBP、E2F3、EGFR、ELF3、EP300、ERBB2、ERBB3、ERCC2、FAT1、FBXW7、FGFR1、FGFR3、JAK1、JAK2、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、MAP2K4、MDM2、NF1、PBRM1、PIK3A、PPARG、PTEN、RAC1、RAF1、RAS、RB1、SPTAN1、STAG2、TERT、TP53、TSC1、TSC2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000、HiSeq X] |
| ライブラリソース | 血漿cfDNAおよび腫瘍組織より抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SMARTer ThruPLEX tag-seq Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris S220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| 解析ソフトウェア | eVIDENCE pipline |
| マッピング方法 | eVIDENCE pipline |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 1086 |
| バリアント検出方法 | eVIDENCE pipline |
| バリアント数（QC後） | 683 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000847 |
| 総データ量 | 282.6 GB（bam、csv、tab） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
進行性尿路上皮がん（膀胱がん・上部尿路上皮がん）（ICD10：C66、C67）：82症例 腫瘍組織：68検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded mRNA Sample Prep Kit |
| 断片化の方法 | 高温条件下での2価陽イオンによる断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| 解析ソフトウェア | Genomon 2.6.3 |
| マッピング方法 | Genomon 2.6.3 |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| フィルタリング（QC）方法 | Genomon 2.6.3 |
| 解析対象遺伝子数 | Genomon 2.6.3に準じる |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000847 |
| 総データ量 | 282.6 GB（bam、csv、tab） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 小林 恭
所 属 機 関： 京都大学大学院医学研究科 泌尿器科学
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 中外製薬株式会社 | 尿路上皮癌の免疫チェックポイント阻害薬治療におけるcfDNAを用いたリキッドバイオプシーによるCompanion/Complimentary Diagnosisプラットフォームの開発に向けたパイロット研究 | R2636 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Clinical Utility of Serial Circulating Tumor DNA Analysis as a Minimally Invasive Biomarker in Advanced Urothelial Cancer | doi: 10.1200/PO-24-00472 | JGAD000847 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
