NBDC Research ID: hum0444.v1
研究内容の概要
目的：皮膚に何らかの症状を現す疾患（単一遺伝子病、遺伝的背景・素因が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、後天性に生じた遺伝学的変化が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、遺伝学的素因が類推されるが既知の疾患に合致しない未診断疾患）を発症した患者における、先天的もしくは病変部組織において後天的に生じた遺伝学的変化や発現変化について、様々なマルチオミックス解析技術（全エクソーム解析、全ゲノム解析、ターゲットエクソーム解析、トランスクリプトーム解析、SNP-chip解析、EPICアレイ解析、ATACシーケンシング解析、シングルセル解析、質量分析解析・プロテオミクス解析、リピドミクス解析、エクソソーム解析など）を用いて網羅的に探索すりことで、発症要因となった遺伝学的変化を同定すること。
方法： WGS、WES、ロングリードWGS、Amplicon-seq、RNA-seq、SNP-chip、メチル化アレイ
対象： 汗孔角化症 8症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000684 | 制限公開（Type I） | 2024/04/03 |
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分子データ
| 対象 |
汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：4症例 皮膚：5検体（病変：4検体、正常：1検体） 末梢血：3検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | MGI [DNBSEQ-T7] |
| ライブラリソース | 皮膚および末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Nano DNA Sample Preparation Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| マッピングクオリティ | >99% mapped to the reference genome (median) |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 30 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000817 |
| 総データ量 | 850.9 GB （bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：7症例 皮膚：12検体（病変：8検体、正常：4検体） 末梢血：6検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 皮膚および末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| マッピングクオリティ | >99% mapped to the reference genome (median) |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 140 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000817 |
| 総データ量 | 850.9 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：1症例 末梢血：1検体 |
| 規模 | ロングリードWGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | PacBio [Sequel II] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SMRTbell Express Template Prep Kit 3.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 平均約15,000 bp |
| マッピング方法 | pbmm2 |
| マッピングクオリティ | 100% mapped to the reference genome |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 4M reads/sample |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000817 |
| 総データ量 | 850.9 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：7症例 皮膚：20検体（病変：16検体、正常：4検体） 末梢血：4検体 |
| 規模 | Amplicon-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 汗孔角化症の既知原因遺伝子など（論文Supplementary Table1） |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 皮膚および末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | HaloPlex Target Enrichment System |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 250 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| マッピングクオリティ | >99% mapped to the reference genome (median) |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 982 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000817 |
| 総データ量 | 850.9 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：1症例 培養細胞：6検体（病変：3検体、正常：3検体） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 培養細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded Total RNA Library Prep kit with Ribo-Zero Human/Mouse/Rat |
| 断片化の方法 | 二価カチオン |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 50 bp |
| マッピング方法 | STAR |
| マッピングクオリティ | Uniquely mapped reads (STAR) 84-86% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | Number of input reads (STAR) 25-30M reads/sample |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000817 |
| 総データ量 | 850.9 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：8症例 皮膚：28検体（病変：21検体、正常：5検体） 末梢血：7検体 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Asian Screening Array BeadChip] |
| ソース | 皮膚および末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Asian Screening Array BeadChip Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio |
| 解析方法（ソフトウェア） | - |
| マーカー数 | 659,184 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000817 |
| 総データ量 | 850.9 GB（idat） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：8症例 皮膚：28検体（病変：21検体、正常：7検体） 培養細胞：2検体（病変：1検体、正常：1検体） |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium MethylationEPIC BeadChip] |
| ソース | 皮膚および培養細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit |
| プローブ数 | 862,927 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000817 |
| 総データ量 | 850.9 GB（idat） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 久保 亮治
所 属 機 関： 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座皮膚科学教室
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 汗孔角化症の病態解明を通じた細胞競合／クローン拡大機構の理解と新規治療法開発 | JP23H02931 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 汗孔角化症の病態メカニズム解明を通じたヒト細胞競合の理解 | JP20H03704 |
| ⽇本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 精緻エピゲノム解析技術開発とIRUD未解明症例への応用 | JP22ek0109489 |
| ⽇本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 構造異常・スプライシング異常・メチル化異常の革新的検出系による未診断疾患患者の診断率向上とN-of-1創薬への導出 | JP23ek0109672 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的先端研究開発支援事業 ソロタイプ（PRIME） | 若年期体細胞モザイクの発生要因・拡大原理の解明とその制御による新規治療基盤の創出 | JP21gm6310026 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis | JGAD000817 | |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
