NBDC Research ID: hum0439.v1
研究内容の概要
目的： 家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）は、low density lipoprotein（LDL）受容体関連遺伝子の変異による遺伝性疾患である。遺伝的背景のない高コレステロール血症に比べてFHでは、LDL-C増加の程度が著しく、動脈硬化の進展が早く、また、それに伴う臓器障害の程度も強いため、動脈硬化性疾患の予防を目的としたLDL-C低下治療が必要である。FHヘテロ接合体患者は500人に1人以上、ホモ接合体患者は100万人に1人以上の頻度で認められ、わが国におけるFH患者総数は、25万人以上と推定される。様々な遺伝性代謝疾患の中でもFHは最も頻度が高く、日常診療において高頻度に遭遇する疾患といえるが、FHヘテロ接合体患者が正しく診断されているわけではない。そのため、FHの診断に役立てる目的で遺伝子検査を行うこととした。
方法： LDLR遺伝子およびPCSK9遺伝子について、CRISPR-Cas法を用いてゲノムを切り出し、ナノポアシーケンサによる解列決定を行う
対象： FH患者5名、対照1名
URL: http://kyoto-u-cardio.jp/kisokenkyu/metabolic/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| DRA017996 | NGS（Target Capture） | 非制限公開 | 2024/02/27 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
FH（ICD10：E780）：5症例 対照者：1名 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
LDLR（Low-Density Lipoprotein Receptor）：Chr19: 11089463-11133820 PCSK9（Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9）：Chr1: 55039548-55064852 ※CRISPR-Cas9により全ゲノムからLDLRとPCSK9遺伝子を特定切断後、シーケンスアダプターを加えターゲットシーケンシングを実施している。ライブラリ作成時、バックグラウンドDNAを除去していないため、他領域のリードも少量含まれている。 |
| Platform | Nanopore [MinION] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Cas9 Sequencing Kit（SQK-CS9109） |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
LDLRの位置でリード長：最大46.2 kb PCSK9の位置でリード長：最大26.5 kb |
| DDBJ Sequence Read Archive ID | DRA017996 |
| 総データ量 | 5.9 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 尾野 亘
所 属 機 関： 京都大学大学院医学研究科 循環器内科学
プロジェクト/研究グループ名： 脂質異常症に関わる遺伝子と病態との関連の検討
URL: http://kyoto-u-cardio.jp/kisokenkyu/metabolic/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 長鎖非コードRNAの循環器疾患における機能解明と疾患治療への応用 | JP20H03675 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | CRISPR-Cas9-guided amplification-free genomic diagnosis for familial hypercholesterolemia using nanopore sequencing. | 投稿中 | DRA0017996 |
| 2 |
