NBDC Research ID: hum0434.v1
研究内容の概要
目的：T細胞あるいはNK細胞が関与する各種疾患の体細胞遺伝子変異を明らかにして臨床情報と統合解析し、発症や難治化に影響を及ぼす遺伝子群を同定することで、新たな診断基準や新規治療薬開発のための基礎データを得る。
方法： 全エクソン解析、ターゲットシーケンス解析
対象：
- 全エクソン解析：赤芽球癆10症例の末梢血から分取したCD4陽性細胞およびCD8陽性細胞
- ターゲットシーケンス：赤芽球癆53症例、再生不良性貧血10症例、健常コントロール2名、大顆粒リンパ球性白血病55症例の末梢血単核球を用いた。赤芽球癆4症例は複数時点で検体を採取した（症例1：初発時と９年後、症例2：初発時と５年後、症例3：初発時と６年後、症例4：初発時と3年後）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000658 | 制限公開（Type I） | 2025/4/17 | |
| JGAS000709 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2025/4/17 |
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分子データ
| 対象 |
赤芽球癆 （ICD10：D600）：10症例 CD4陽性細胞：10検体 CD8陽性細胞：10検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Torrent S5] |
| ライブラリソース | CD4陽性細胞およびCD8陽性細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Exome RDY Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| マッピング方法 | Torrent Suite software program |
| マッピングクオリティ | MAPQ = 6.5 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19 |
| 平均カバー率（Depth） |
CD4陽性細胞：84x CD8陽性細胞：136x |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000788 |
| 総データ量 | 701.6 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
【JGAS000658】 赤芽球癆 （ICD10：D600）：53症例 再生不良性貧血 （ICD10：D61.3）：10症例 健常者：2名 末梢血単核球：69検体 上記赤芽球癆に含まれる1症例より採取した頬粘膜スワブ、CD14陽性細胞、好中球 各1検体：合計3検体 【JGAS000709】 大顆粒リンパ球性白血病 （ICD10：C917）：55症例 末梢血単核球：55検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 52遺伝子（遺伝子一覧） |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion GeneStudio S5] |
| ライブラリソース | 末梢血単核球、頬粘膜スワブ、CD14陽性細胞、好中球 から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Library Kit Plus |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000788：701.6 GB（fastq） JGAD000842：169 GB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 石田 文宏
所 属 機 関： 信州大学 保健学科病因・病態検査学
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 骨髄不全症候群のT細胞遺伝子変異像による免疫異常の病態解明と新規治療指標開発 | 20K08709 |
| 科学研究費助成事業 若手研究 | 胸腺腫および関連自己免疫疾患におけるT細胞の網羅的遺伝子解析による免疫異常の解明 | 21K16302 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Mutational heterogeneities in STAT3 and clonal hematopoiesis-related genes in acquired pure red cell aplasia | doi: 10.1007/s00277-025-06356-4 | JGAD000788 JGAD000842 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
