NBDC Research ID: hum0426.v1
研究内容の概要
目的： 遺伝性腫瘍の遺伝診療における多施設連携体制・ネットワークを基盤として以下の２点を目的とする。1）遺伝性が疑われる未知のがん原因遺伝子や修飾遺伝子及びその変異の同定、2）遺伝子型と表現型の関連に関する知識の集積
方法： ナノポアシークエンサーGridIONによるAdaptive samplingを用いたDNAシークエンス
対象： 遺伝性腫瘍33症例（正常白血球）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000654 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2024/08/01 |
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分子データ
| 対象 |
遺伝性腫瘍（ICD10：C00-C97）：33 症例 末梢血（正常白血球）：33 検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Nanopore [GridION] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SQK-LSK110またはSQK-LSK114 |
| 断片化の方法 | g-TUBE（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | N50で約600 bp（ターゲット領域のN50は約9,000 bp） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000784 |
| 総データ量 | 270.7 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 白石 友一
所 属 機 関： 国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 国立がん研究センター研究開発費 | 長鎖シークエンスを用いた研究基盤の構築と臨床的有用性の検証 | 2021-A-3 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Assessing the efficacy of target adaptive sampling long-read sequencing through hereditary cancer patient genomes. | doi: 10.1038/s41525-024-00394-z | JGAD000784 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
