NBDC Research ID: hum0423.v2
研究内容の概要
目的： マルチオミックス解析による炎症性筋疾患の病態解明
方法： ショートリードRNAシークエンスおよびロングリードRNAシークエンス、シングル核RNAシークエンス
対象： サルコイドミオパチー22＋1症例、筋疾患400症例（疾患対照群）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000636 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2024/10/23 |
| JGAS000636（データ追加） | 制限公開（Type I） | 2024/12/25 |
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分子データ
| 対象 |
サルコイドミオパチー（ICD10：D86.8、G73.7）：22症例（22検体） ショートリードRNAシークエンス：16症例（16検体） ロングリードRNAシークエンス：6症例（6検体） 筋疾患（サルコイドミオパチー以外）：400症例（400検体） ショートリードRNAシークエンス：400症例（400検体） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
MGI [DNBSEQ-G400] Nanopore [PromethION] |
| ライブラリソース | 筋組織病変部位から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
MGI：受託メーカー非開示 Nanopore：cDNA-PCR Sequencing Kit（SQK-PCS111） |
| 断片化の方法 |
MGI：ランダムプライミングによる逆転写 Nanopore：- |
| ライブラリ構築方法 |
MGI：Paired-end Nanopore：Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
MGI：100 bp Nanopore：平均 918 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000766 |
| 総データ量 | 523.3 GB＋2.8 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
サルコイドミオパチー（ICD10：D86.8、G73.7）：2症例（2検体） 1症例はRNA-seqと重複 |
| 規模 | snRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 筋組織病変部位から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell 3ʹ Reagent Kits v3.1 (Dual Index) |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000766 |
| 総データ量 | 2.8 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者：飯田 有俊
所 属 機 関：国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター
プロジェクト/研究グループ名：臨床ゲノム解析部 臨床ゲノム解析室
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| ⽇本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 | JP22ek0109490 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
