NBDC Research ID: hum0411.v1
研究内容の概要
目的: Fructose-1,6-bisphosphatase(FBPase)欠損症の病態解明
方法: 末梢血から抽出したDNAを用いた全エクソーム解析
対象: 小児期より原因不明の乳酸アシドーシスを伴う低血糖を繰り返していたFBPase欠損症1症例とその家族(父、母、妹)
データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
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JGAS000625 | NGS(Exome) | 制限公開(Type I) | 2023/07/18 |
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分子データ
対象 |
FBPase欠損症症例(ICD10:E74.1):1症例 家族:3名(父、母、妹) |
規模 | Exome |
対象領域(Target Captureの場合) | - |
Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
検体情報(購入の場合) | - |
ライブラリ作製方法(キット名) | SureSelect Human All Exon V6 |
断片化の方法 | 超音波断片化(Covaris) |
ライブラリ構築方法 | Paired-end |
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) | 126 bp |
マッピング方法 | bwa |
マッピングクオリティ | mapping quality > 20 |
マッピングの際のリファレンス配列 | hg19(GRCh37) |
平均カバー率(Depth) | 139 |
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000754 |
総データ量 | 37.4 GB (bam) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | Familial policy |
提供者情報
研究代表者: 田中 知明
所 属 機 関: 千葉大学大学院医学研究院 分子病態解析学
プロジェクト/研究グループ名: FBPase欠損症の分子病態解明/田中知明研究室
科研費/助成金(Research Project Number):
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
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科学研究費助成事業 基盤研究(B) | ミトコンドリア複合体と制御メカニズム解析から捉える肥満・糖尿病の分子病態研究 | 19H03708 |
科学研究費補助金 挑戦的研究(開拓) | 一細胞解析と空間的トランスクリプトームによる肝臓糖代謝―免疫連関機構の解明 | 23K17429 |
関連論文
タイトル | DOI | データID | |
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1 | Identification of genotype–biochemical phenotype correlations associated with fructose1,6-bisphosphatase deficiency | doi: 10.1038/s42003-023-05160-y | JGAD000754 |
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制限公開データの利用者一覧
研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
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