NBDC Research ID: hum0411.v1

 

研究内容の概要

目的: Fructose-1,6-bisphosphatase(FBPase)欠損症の病態解明

方法: 末梢血から抽出したDNAを用いた全エクソーム解析

対象: 小児期より原因不明の乳酸アシドーシスを伴う低血糖を繰り返していたFBPase欠損症1症例とその家族(父、母、妹)

 

データID内容制限公開日
JGAS000625 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2023/07/18

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分子データ

JGAS000625

対象

FBPase欠損症症例(ICD10:E74.1):1症例

    家族:3名(父、母、妹)

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human All Exon V6
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 126 bp
マッピング方法 bwa
マッピングクオリティ mapping quality > 20
マッピングの際のリファレンス配列 hg19(GRCh37)
平均カバー率(Depth) 139
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000754
総データ量 37.4 GB (bam)
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提供者情報

研究代表者: 田中 知明

所 属 機 関: 千葉大学大学院医学研究院 分子病態解析学

プロジェクト/研究グループ名: FBPase欠損症の分子病態解明/田中知明研究室

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究(B) ミトコンドリア複合体と制御メカニズム解析から捉える肥満・糖尿病の分子病態研究 19H03708
科学研究費補助金 挑戦的研究(開拓) 一細胞解析と空間的トランスクリプトームによる肝臓糖代謝―免疫連関機構の解明 23K17429

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Identification of genotype–biochemical phenotype correlations associated with fructose1,6-bisphosphatase deficiency doi: 10.1038/s42003-023-05160-y JGAD000754
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制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間