NBDC Research ID: hum0411.v1
研究内容の概要
目的： Fructose-1,6-bisphosphatase（FBPase）欠損症の病態解明
方法： 末梢血から抽出したDNAを用いた全エクソーム解析
対象： 小児期より原因不明の乳酸アシドーシスを伴う低血糖を繰り返していたFBPase欠損症１症例とその家族（父、母、妹）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000625 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2023/07/18 |
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分子データ
| 対象 |
FBPase欠損症症例（ICD10：E74.1）：1症例 家族：3名（父、母、妹） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 126 bp |
| マッピング方法 | bwa |
| マッピングクオリティ | mapping quality > 20 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19（GRCh37） |
| 平均カバー率（Depth） | 139 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000754 |
| 総データ量 | 37.4 GB （bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | Familial policy |
提供者情報
研究代表者： 田中 知明
所 属 機 関： 千葉大学大学院医学研究院 分子病態解析学
プロジェクト/研究グループ名： FBPase欠損症の分子病態解明/田中知明研究室
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | ミトコンドリア複合体と制御メカニズム解析から捉える肥満・糖尿病の分子病態研究 | 19H03708 |
| 科学研究費補助金 挑戦的研究（開拓） | 一細胞解析と空間的トランスクリプトームによる肝臓糖代謝―免疫連関機構の解明 | 23K17429 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Identification of genotype–biochemical phenotype correlations associated with fructose1,6-bisphosphatase deficiency | doi: 10.1038/s42003-023-05160-y | JGAD000754 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
