NBDC Research ID: hum0409.v1
研究内容の概要
目的：VEGF受容体阻害薬、マルチキナーゼ阻害薬、細胞傷害性抗がん剤などによるがん薬物療法において、Exceptional Responseの原因となる遺伝子異常を同定する。これらの情報をもとに、早期治験参加、適応外使用によるProof of Concept（POC）取得、医師主導・企業治験への展開を狙う。
方法： Whole exome sequencing、RNA sequencing、cfDNA target sequencing
対象： MDM2増幅内膜肉腫11症例のFFPE腫瘍組織から抽出したDNA（13検体）とRNA（12検体）、対照正常血液細胞から抽出したDNA（11検体）、ならびに、血中セルフリーDNA（cfDNA）（26検体）
URL： https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000019319
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000619 | 制限公開（Type I） | 2023/06/27 |
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分子データ
| 対象 |
MDM2増幅内膜肉腫 （ICD-O-3：9137/3）：11症例 FFPE腫瘍組織：13検体 対照正常血液細胞：11検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NextSeq 500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および正常血液細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V7、SureSelect XT Reagent Kit、KAPA Hyper Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 （Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 75 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000748 |
| 総データ量 | 263 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および Cancer Research Use Only |
| 対象 |
MDM2増幅内膜肉腫 （ICD-O-3：9137/3）：10症例 FFPE腫瘍組織：12検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NextSeq 500] |
| ライブラリソース | FFPE腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V7、SureSelect XT HS2 RNA Reagent Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 145 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD00748 |
| 総データ量 | 110 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および Cancer Research Use Only |
| 対象 |
MDM2増幅内膜肉腫 （ICD-O-3：9137/3）：10症例 血液試料中のセルフリーDNA（cfDNA）：26検体 対照正常血液細胞：10検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 737遺伝子 |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 血中cfDNAおよび正常血液細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Twist Library Preparation EF Kit |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| マッピングクオリティ | 0以上 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38 |
| 平均カバー率（Depth） | 438×～2221× |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000748 |
| 総データ量 | 100 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および Cancer Research Use Only |
提供者情報
研究代表者： 小山 隆文
所 属 機 関： 国立がん研究センター中央病院 先端医療科
プロジェクト/研究グループ名：NCCH1806
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床研究・治験推進事業 | がん領域Clinical Innovation Network事業による超希少がんの臨床開発と基盤整備を行う総合研究 | JP16lk0201044 |
| 国立がん研究センター研究開発費 | リキッドバイオプシーの開発と稼動性・臨床的有用性の検証研究 | 2022-A-02 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Clinical activity and exploratory resistance mechanism of milademetan, an MDM2 inhibitor, in intimal sarcoma with MDM2 amplification | doi: 10.1158/2159-8290.CD-23-0419 | JGAD000748 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
