NBDC Research ID: hum0406.v1
研究内容の概要
目的： 病態メカニズムの解明には患者の疾患部位を研究することが最も理想的だが、検体採取のために患者に大きな負担がかかるリスクや、技術的に不可能な場合があり、また採取できる量も限られていることから、繰り返し実験が行えないなどの問題があった。人工多能性幹細胞は、体を構成するさまざまな組織に分化することができる強力な技術であり、本研究計画では患者およびその家族の体細胞からiPS細胞を作り、臨床情報と合わせて病気の原因を調べたり、有効な治療法を見つけ出すことを目的としている。
方法： フローサイトメトリーにより、誘導型2型肺胞上皮（iAT2）細胞（EpCAM+CPM+）と線維芽細胞（EpCAM-CPM-）を分離し、抽出したtotal RNAを用いたRNA-seq解析を実施した。
対象： Surfactant protein C遺伝子（SFTPC）バリアントにおける家族性間質性肺炎 1症例
1: 患者血液から樹立したiPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM+CPM+細胞
2: 患者血液から樹立したiPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM-CPM-細胞
3: 患者血液から樹立した修復iPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM+CPM+細胞
4: 患者血液から樹立した修復iPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM-CPM-細胞
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000617 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2023/08/29 |
| E-GEAD-623 | NGS（RNA-seq） | 非制限公開 | 2023/08/29 |
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分子データ
| 対象 |
SFTPCバリアントにおける家族性間質性肺炎（ICD10：J84.9）：1症例 1: 患者血液から樹立したiPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM+CPM+細胞 ：3検体 2: 患者血液から樹立したiPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM-CPM-細胞 ：3検体 3: 患者血液から樹立した修復iPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM+CPM+細胞 ：3検体 4: 患者血液から樹立した修復iPS細胞由来肺胞オルガノイドのEpCAM-CPM-細胞 ：3検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NextSeq 2000] |
| ソース | フローサイトメトリーにより分離した誘導型2型肺胞上皮（iAT2）細胞（EpCAM+CPM+）および線維芽細胞（EpCAM-CPM-）より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Stranded Total RNA Prep, Ligation with Ribo-Zero Plus kit |
| 断片化の方法 | 高温条件下での2価陽イオンによる断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 59 bp x 2 |
| マッピング方法 | STAR 2.7.10b |
| リファレンス配列 | GRCh38 |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | HTSeq package |
| フィルタリング（QC）方法 | RSeQC package |
| 遺伝子数 | 36,602遺伝子 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000746 |
| Genomic Expression Archive ID | E-GEAD-623 |
| 総データ量 |
JGAD000746：27.7 GB（fastq） E-GEAD-623：2.16 MB（csv） |
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提供者情報
研究代表者： 後藤 慎平
所 属 機 関： 京都大学 iPS細胞研究所 臨床応用研究部門
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 再生医療実現拠点ネットワークプログラム | ヒトiPS細胞を用いた呼吸器難病の病態機序の解明と新規創薬基盤の確立 | JP17bm0804007 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Cryptotanshinone is a candidate therapeutic agent for interstitial lung disease associated with a BRICHOS-domain mutation of SFTPC | doi: 10.1016/j.isci.2023.107731 | JGAD000746 E-GEAD-623 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
