NBDC Research ID: hum0401.v3
研究内容の概要
目的： 骨軟部腫瘍は、がん腫に比べ発症頻度が低く手術以外に有効な治療法がない希少難治がんに分類される疾患群で、新規治療法の開発が著しく遅れている。適切な動物モデルは皆無で薬剤開発へ向けた研究材料となる生物資源に乏しい。本研究は、再現性・利便性・経済性に秀でた質の高い肉腫生物資源の整備を目的とし、臨床材料から種々の骨軟部肉腫細胞株の樹立および実験動物モデルの構築を行い、その整備作業を通じて、肉腫がん化機構の解明および新規の創薬に取り組んでいる。
方法：
・悪性骨巨細胞腫腫瘍組織および同患者正常筋組織よりRNA・DNAを採取し、RNAシークエンス、全エクソームシークエンス解析を次世代シークエンサーにて実施した。
・軟骨肉腫2症例の腫瘍組織1検体、同患者正常筋組織1検体、腫瘍細胞をAir-liquid interface法で培養後NSGマウスに移植し形成した腫瘍組織（ODX）1検体ずつ、計6検体についてRNAシークエンス解析を実施した。また、腫瘍組織およびODX 1検体ずつ、計4検体について全エクソーム解析を実施した。
・滑膜肉腫3症例、組織球肉腫1症例の腫瘍細胞および正常筋組織、ならびに、腫瘍細胞から樹立したオルガノイドをNSGマウスに移植し形成した腫瘍組織（ODX）各1検体（組織球肉腫由来ODXのみ2検体）、計13検体についてRNAシークエンス解析を実施した。また、組織球肉腫1症例の腫瘍組織、正常筋組織、ODX各1検体ずつ、計3検体について全エクソーム解析を実施した。
対象： 悪性骨巨細胞腫1症例、軟骨肉腫2症例、滑膜肉腫3症例、組織球肉腫1症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000618 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2023/06/29 |
| JGAS000834 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/10/27 |
| JGAS000806 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/11/26 |
| JGAS000807 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/11/26 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
分子データ
Exome（JGAS000618 / JGAS000834 / JGAS000807）
| 対象 |
【JGAS000618】 悪性骨巨細胞腫（ICD10：C419）：1症例 腫瘍組織（2回目手術検体）：1検体 腫瘍組織（3回目手術検体）：1検体 腫瘍組織のオルガノイドを移植したxenograftの腫瘍組織：1検体 【JGAS000834】 軟骨肉腫（ICD10：C499）：2症例 腫瘍組織：1検体 腫瘍細胞をAir-liquid interface法で培養後NSGマウスに移植して形成された腫瘍組織（ODX）：1検体 合計：4検体 【JGAS000807】 組織球肉腫（ICD10：C499）：1症例 腫瘍組織：1検体 非腫瘍組織（筋組織）：1検体 ODX：1検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000/X Plus] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 （Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
悪性骨巨細胞腫：JGAD000747 軟骨肉腫：JGAD000976 組織球肉腫：JGAD000949 |
| 総データ量 |
JGAD000747：69.2 GB（fastq） JGAD000976：47.9 GB（fastq） JGAD000949：31.4 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
RNA-seq（JGAS000618 / JGAS000806）
| 対象 |
【JGAS000618】 悪性骨巨細胞腫（ICD10：C419）：1症例 非腫瘍組織（筋肉組織）：1検体 腫瘍組織（2回目手術検体）：1検体 腫瘍組織（3回目手術検体）：1検体 腫瘍組織から作製したオルガノイド：2検体 腫瘍組織のオルガノイドを移植したxenograftの腫瘍組織：3検体 【JGAS000806】 滑膜肉腫（ICD10：C499）：3症例 腫瘍組織：1検体 非腫瘍組織（筋組織）：1検体 ODX：1検体 合計：9検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | MGI [DNBSEQ-G400/T7] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | MGIEasy RNA Directional Library Prep Set |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
悪性骨巨細胞腫：JGAD000747 滑膜肉腫：JGAD000948 |
| 総データ量 |
JGAD000747：69.2 GB（fastq） JGAD000948：46.9 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
RNA-seq（JGAS000834 / JGAS000807）
| 対象 |
【JGAS000834】 軟骨肉腫（ICD10：C499）：2症例 腫瘍組織：1検体 非腫瘍組織（筋組織）：1検体 腫瘍細胞をAir-liquid interface法で培養後NSGマウスに移植して形成された腫瘍組織（ODX）：1検体 合計：6検体 【JGAS000807】 組織球肉腫（ICD10：C499）：1症例 腫瘍組織：1検体 非腫瘍組織（筋組織）：1検体 ODX：2検体 合計：4検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000/X Plus] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra II Directional RNA Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 化学的断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
軟骨肉腫：JGAD000976 組織球肉腫：JGAD000949 |
| 総データ量 |
JGAD000976：47.9 GB（fastq） JGAD000949：31.4 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 若松 透
所 属 機 関： 大阪国際がんセンター 整形外科
プロジェクト/研究グループ名：-
URL: https://oici.jp/hospital/department/gansenmoni/seikei/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 若手研究 | 新規治療開発を目指した肉腫由来オルガノイドパネルの構築 | 20K18048 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 肉腫オルガノイドを用いた新規治療法の開発 | 23K08600 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genetic characterization of a novel organoid from human malignant giant-cell tumor | doi: 10.1016/j.jbo.2023.100486 | JGAD000747 |
| 2 | Chondrosarcoma Organoids Reveal Targetable SHH Pathway Activation via PTCH1 Alterations | JGAD000976 | |
| 3 | Development of synovial sarcoma organoids exhibiting ferroptosis resistance despite low malic enzyme 1 expression | JGAD000948 | |
| 4 | Establishment of human histiocytic sarcoma organoids dependent on the SHH/YAP pathway | doi: 10.1007/s13577-025-01308-6 | JGAD000949 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
