NBDC Research ID: hum0386.v1
研究内容の概要
目的： 長鎖シークエンスデータはエラー率が高く、取り扱いが確立していない。そのため有用な情報解析手法の確立が重要である。マッピングに基づく解析や全ゲノムアセンブリに基づく変異検出には、反復配列によるエラーや塩基配列情報の欠如など問題がある。また、欠失などに比べ、挿入は多くが反復配列に由来することや配列情報が得にくいことから解析が困難であった。本研究では、ヒトの挿入配列の全容と挿入メカニズムの解明を目的として、長鎖リードに対応した新規解析手法を開発し、さらにそれを適用し、2サンプルの全ゲノム解析を行なった。
方法： NA18943の細胞株から抽出したDNAを、Oxford Nanoporeシークエンサーを用いてシークエンスし、231.6 Gbp（77× coverage）のデータを得た。
対象： NA18943はHapMap計画で用いられた健常者の細胞株由来のDNAサンプルである。本研究において、申請者らはOxford Nanoporeシークエンサーを用いてNA18943の全ゲノムシークエンスを行った。
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| DRA015813 | NGS（WGS） | 非制限公開 | 2023/04/11 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 | NA18943（HapMap検体）：1検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Nanopore [MinION] |
| ライブラリソース | HapMap DNA検体 |
| 検体情報（購入の場合） | https://www.coriell.org/0/Sections/Search/Sample_Detail.aspx?Ref=NA18943&Product=DNA |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 1D Ligation Sequencing Kit（Cat#SQK-LSK108） |
| 断片化の方法 | g-TUBE（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 平均5.1 kbp（最短3.3 kbp - 最長11.1 kbp） |
| DDBJ Sequence Read Archive ID | DRA015813 |
| 総データ量 | 470 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 藤本 明洋
所 属 機 関： 東京大学 医学系研究科
プロジェクト/研究グループ名： 人類遺伝学分野
URL： http://www.humgenet.m.u-tokyo.ac.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 先進的シークエンス情報解析技術基盤の開発 | JP20km0405207 |
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究（研究領域提案型） | ヤポネシア人の人口推定を中心とした巨大データ解析 | 18H05511 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Localized assembly for long reads enables genome-wide analysis of repetitive regions at single-base resolution in human genomes | doi: 10.1186/s40246-023-00467-7 | DRA015813 |
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