NBDC Research ID: hum0368.v1
研究内容の概要
目的： ICF（immunodeficiency, centromeric instability, facial anomaly）症候群は免疫不全、DNAの低メチル化を伴う染色体の不安定性、顔貌異常を特徴とする稀な先天性の常染色体潜性遺伝病である。これまでの研究により、ICF患者は原因遺伝子（DNMT3B、ZBTB24、CDCA７、もしくはHELLS）によって4つのsubtypeに分けられることが明らかにされている。しかしながら、依然、原因遺伝子が不明の患者が少数存在する。本研究ではそのような患者のうち１名の原因遺伝子がUHRF1であることを突き止め、この患者の末梢血細胞から抽出したDNAの全ゲノムメチル化解析を行い、当該患者に特徴的なDNAの低メチル化パターンを明らかにした。
方法： 末梢血細胞からDNAを抽出し、Post-bisulfite adaptor-tagging（PBAT）法にてライブラリーを調整後、全ゲノム配列決定を行なうことで全シトシンのメチル化状態を決定した。
対象： ICF症候群1症例
URL: https://www.bioreg.kyushu-u.ac.jp/labo/epigenome/hitogenome.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000559 | NGS（PBAT-seq） | 制限公開（Type I） | 2022/11/29 |
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分子データ
| 対象 | ICF症候群（ICD10：D800）：1症例 |
| 規模 | PBAT-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血細胞から抽出したDNA（増幅なし） |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Post-Bisulfite Adaptor-Tagging（PBAT）法*1 |
| 断片化の方法 | バイサルファイト処理 |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000681 |
| 総データ量 | 46.4 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 鵜木 元香
所 属 機 関： 九州大学生体防御医学研究所 エピゲノム制御学分野
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究（研究領域提案型） | DNAメチル化によるゲノム情報安定化機構の解明 | 19H05740 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | ICF症候群の分子病態基盤：新しいエピゲノム安定維持機構の解明を目指して | 18K06961 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | ICF症候群とエピゲノム制御の分子基盤 | 26253020 |
| 山田科学振興財団 研究援助 | セントロメア・ペリセントロメア反復配列の新たなDNAメチル化維持機構 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Novel compound heterozygous mutations in UHRF1 are associated with atypical immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies (ICF) syndrome with distinctive genome-wide DNA hypomethylation. | doi: 10.1093/hmg/ddac291 | JGAD000681 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
