NBDC Research ID: hum0355.v1
研究内容の概要
目的： 泌尿器科腫瘍（副腎腫瘍、腎がん、腎盂がん、後腹膜腫瘍、尿管がん、尿膜管がん、膀胱がん、前立腺がん、尿道がん、陰茎がん、精巣腫瘍など）の遺伝子異常（変異・コピー数異常・構造異常など）およびエピジェネティック異常、トランスクリプトーム異常の検索を行うことで、泌尿器科腫瘍において各疾患単位の遺伝子異常プロファイルを明らかにする。同時に、患者背景・治療成績・予後などについて既存の資料を用いて検討することにより、各遺伝子異常プロファイル治療反応性や分子病態との関連について明らかにすることを目指す。
方法： 全ゲノムシーケンス解析、全エキソームシーケンス解析、RNAシーケンス解析、nCounterデジタルカウント解析（nCounter Human Immunology V2 panel使用）
対象： Von Hippel-Lindau（VHL）病に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん：10症例
URL： https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/molecular_oncology/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000544 | 制限公開（Type I） | 2023/06/19 |
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分子データ
| 対象 |
VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：1症例 末梢血（生殖細胞系列の解析として）：1検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Nano DNA Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | bwa |
| マッピングクオリティ | 10x coverage 99% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hs37d5 |
| 平均カバー率（Depth） | 34× |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000663 |
| 総データ量 | 1.1 TB （bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：10症例 98検体 原発巣：10症例 81検体 転移巣：1症例 7検体（肺1検体、胸膜3検体、リンパ節3検体） 末梢血（生殖系列コントロール）：10症例 10検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NextSeq 500、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6、SureSelectXT HS Target Enrichment System、SureSelectXT Target Enrichment System |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | bwa |
| マッピングクオリティ | Median 30x coverage 97% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hs37d5 |
| 平均カバー率（Depth） | 166× |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000663 |
| 総データ量 | 1.1 TB （bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：7症例 49検体 原発巣：7症例 49検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq X Ten] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra II RNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | bwa |
| マッピングクオリティ | Median mapped reads 9,639,928 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hs37d5 |
| 遺伝子数 | 26,718 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000663 |
| 総データ量 | 1.1 TB （bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
VHL病（ICD10：Q858）に伴う遺伝性淡明細胞型腎細胞がん（ICD10：C64）：9症例 82検体 原発巣：9症例 76検体 正常腎皮質：6症例 6検体 |
| 規模 | ダイレクトデジタルカウント |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
チップ：nCounter Human Immunology V2 panel（免疫に関連した594遺伝子） スキャナー：NanoString Technologies [nCounter Digital Analyzer] |
| ソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | nCounter Human Immunology V2 Panel CodeSet |
| 解析ソフトウェア | nSolver analysis software v4.0.70 |
| フィルタリング（ノーマライズ、QC方法） | nSolver analysis software v4.0.70 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000663 |
| 総データ量 | 1.1 TB （txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 片岡 圭亮
所 属 機 関： 国立がん研究センター研究所 分子腫瘍学分野
プロジェクト/研究グループ名：-
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/molecular_oncology/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療加速化研究事業（P-PROMOTE） | 患者間・腫瘍間・腫瘍内における遺伝学的・免疫学的不均一性の統合的理解 | JP23ama221510 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Inter- and intra-tumor heterogeneity of genetic and immune profiles in inherited renal cell carcinoma | doi: 10.1016/j.celrep.2023.112736 | JGAD000663 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Maher Eamonn | University of Cambridge | イギリス | Molecular Pathology of Human Genetic Disease | JGAD000663 | 2023/03/19-2024/07/20 |
| Samra Turajlic | The Francis Crick Insitute | イギリス | Tracking evolution of hereditary renal cell carcinomas | JGAD000663 | 2025/04/24-2027/09/01 |
| Pascal Schlosser | Institute of Genetic Epidemiology, Medical Center - University of Freiburg | ドイツ | Deregulation of mTOR signaling pathways and metabolic reprogramming in VHL-dependent clear cell renal cell carcinoma | JGAD000663 | 2025/10/10-2028/12/31 |
