NBDC Research ID: hum0351.v1
研究内容の概要
目的： もやもや病のリスク遺伝子であるRNF213以外に、もやもや病の発症や病態に関連する遺伝因子を特定すると共に、傍脳室側副血行路・血管の屈曲度・狭窄の範囲や程度などの画像評価に関わる遺伝因子を探索する。また、病態には遺伝因子以外の要因も考えられるため、腸内環境や尿、髄液といった体内環境との関連についても検討し、総合的にもやもや病を理解する。
方法： 採取した便からNucleoSpin DNA Stool Kitを用いてDNAを抽出し、PCR（Ex Taq HS）により対象領域（V3-V4領域）を増幅後、Fragment Analyzer and dsDNA915 Reagent Kitにより質を確認し、MiSeq （Reagent Kit v3）によりシークエンスを行った。
対象： もやもや病、非もやもや脳血管障害、対照健常者から採取した便
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000540 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2022/09/08 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
分子データ
| 対象 |
もやもや病（ICD10: I675）：27症例 非もやもや脳血管障害：7症例 対照健常者：15名 |
| 規模 | メタゲノム（16S rRNA） |
| 対象領域（Target Captureの場合） | V3-V4 |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 便より抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 2-step tailed PCR（Ex Taq HS） |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| クオリティコントロール方法 |
・FASTXToolkitでプライマーの除去 ・sickleで低品質の除去 |
| 腸内細菌叢のバクテリア同定方法 | Greengene （ver.13_8） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000659 |
| 総データ量 | 1.3 GB（fastq、txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 峰晴 陽平
所 属 機 関： 京都大学 健康医療AI講座 脳神経外科
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| - | - | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | |||
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
