NBDC Research ID: hum0347.v2
研究内容の概要
目的： 急性脳症に関連があると考えられる候補遺伝子解析と全ゲノム解析を通して、急性脳症の疾患感受性遺伝子を探索すること。また、関連が検出された遺伝子の機能解析により、急性脳症の病態機序を明らかにすることで、治療法・予防法の確立も目指す。
方法： 末梢血から抽出したDNAを用いたサンガー法による塩基配列決定およびゲノムワイド関連解析
対象： 塩基配列決定：けいれん重積型急性脳症（acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion：AESD） 283症例
ゲノムワイド関連解析：上記に含まれる小児AESD 254症例および対照健常者799名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0347.v1.freq.v1 | AESD症例のrs16944（IL1B）のgenotype | 非制限公開 | 2022/05/23 |
| hum0347.v2.gwas.v1 | AESD症例のGWAS統計情報 | 非制限公開 | 2022/07/15 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 | けいれん重積型急性脳症 （ICD-10：G934）：283症例 |
| 規模 | rs16944（IL1B） |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | 310 Genetic Analyzer、3100 Genetic Analyzer、3130xl Genetic Analyzer （Life Technologies） |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
AmpliTaq PCR kits、the Big Dye Terminator FS ready-reaction kit （Applied Biosystems） PCR product presequencing kit （Amersham Biosciences） |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Applied Biosystems™ Sequence Scanner Software v2.0 |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 18 KB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
けいれん重積型急性脳症 （ICD-10：G934）：254症例 対照健常者：799名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Japonica Array Ⓡ v2] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Affymetrix Power Tools ver. 1.18.2 |
| フィルタリング |
以下の条件のものを除外： サンプルQC： （１） Sample Call rate < 0.97 （２） 血縁関係者（PI_HAT > 0.1875） （３） サンプル集団中主成分分析により、見かけ上外れ値となったサンプル SNP QC： （１） SNP call rate < 0.99 （２） HWE P < 0.0001 （３） MAF < 0.05 （４） 性染色体とミトコンドリア上に位置しているSNP |
| マーカー数（QC後） | 常染色体：445,917 SNPs（ref：hg19） |
| 解析手法（ソフトウェア） | PLINK（v1.9） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 35 MB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 水口 雅
所 属 機 関： 東京大学大学院 医学系研究科 発達医科学分野
プロジェクト/研究グループ名： 急性脳症の包括的遺伝子解析
URL： http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp
URL： https://encephalopathy.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 急性脳症における神経・免疫・代謝のインターフェース | 15H04872 |
| 厚生労働省難治性疾患政策研究 | 小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立 | H30-難治等（難）-一般-007 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Association of IL-1B rs16944 polymorphism with acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion is opposite to that with febrile seizures. | doi: 10.3389/fneur.2022.891721 | hum0347.v1.freq.v1 |
| 2 | GWAS identifies candidate susceptibility loci and microRNA biomarkers for acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion | doi: 10.1038/s41598-021-04576-y | hum0347.v2.gwas.v1 |
