NBDC Research ID: hum0331.v1
研究内容の概要
目的： 難病やがんを対象としたゲノム医療の推進のため、全ゲノムシークエンス解析が進められている。疾患ゲノム解析の遂行には、疾患群の対照となる健常人コントロール群の全ゲノム解析データも必要である。国内の６つの国立高度専門医療研究センター（ナショナルセンター[National Centers: NC]）のバイオバンクにおいて収集し、地域性を考慮した検体から難病やがんに対するコントロール群を選定の上、全ゲノム解析を実施することで、コントロール群のゲノムデータベースを構築する。
方法： 本研究の目的に適したDNAサンプルを各バイオバンクから選定し、受託解析機関で全ゲノムシークエンス（Whole genome sequencing：WGS）解析を実施する。WGS解析はPCRフリープロトコルによりライブラリを調整し、NovaSeq 6000シークエンサーにてリードを取得することで、最低90Gbの出力を得る。解析で得られたfastq形式のリードデータは研究代表機関（国立国際医療研究センター）において情報解析（マッピング・バリアントコール）を行い、バリアント情報を含むデータをデータベース化する。
対象： 難病やがん研究のコントロール群として利用可能な健常者（難病やがんを罹患していない生活習慣病を持つ人を含む） 9850名の内、QCにより除外された560名を除く9290名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0331.v1.freq.v1 | NGS（WGS） | 非制限公開 | 2023/02/01 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 | 健常者（難病やがんを罹患していない生活習慣病を持つ人を含む）（ICD10：Z006）：9290名 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ソース | 各バイオバンクから選定した健常者の末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free HT Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| クオリティコントロール方法 |
以下の条件で全ゲノムシークエンス解析を実施 - ライブラリサイズが400bp-750bpであることを確認 - QV30以上の塩基の割合が75%以上 - FASTQCによる重複リード除去後の総塩基数が900億塩基以上
アライメントとバリアントコール後に以下のサンプルを解析から除外した - Depthおよびマップ率が異常値を示すサンプル - 性染色体のDepthが臨床情報の性別と矛盾するサンプル - KINGプログラムで２親等以内と判定されたサンプルのいずれか
バリアントコールの結果は以下のフィルタリングを実行した - GQ<20またはDP<11またはDP>64またはヘテロ接合体コールにおいてマイナーアリルの割合が25%未満のジェノタイプはno callに設定 - VQSRの結果をVCFのFILTERフィールドにセット - コール率95%未満のバリアントにはFILTERにLowCRをセット - Hardy-Weinberg平衡検定のP値が10-6未満のバリアントにはFILTERにHWEをセット |
| 重複するリードの除去方法 | MarkDuplicates（GATK4.1.0）互換アルゴリズム（Parabricks 3.1.0 fq2bam） |
| リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション | - |
| マッピング方法 | bwa mem（v0.7.15）互換アルゴリズム（Parabricks 3.1.0 fq2bam） |
| マッピングクオリティ | MQによるハードフィルタリングは未実施 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh38（+HLA+decoy） |
| 平均カバー率（Depth） | 34.0（常染色体） |
| 変異検出方法 | HaplotypeCaller（GATK4.1.0）互換アルゴリズム（Parabricks 3.1.0 haplotypecaller） |
| SNV数（QC後） |
153,554,029（常染色体） 6,325,046（X染色体） |
| INDEL数（QC後） |
18,899,392（常染色体） 836,126（X染色体） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 69.24 GB（vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 徳永 勝士
所 属 機 関： 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト
プロジェクト/研究グループ名： ナショナルセンターバイオバンクネットワーク
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築 | JP19kk0205012 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis | doi: 10.1371/journal.pgen.1010625 | hum0331.v1.freq.v1 |
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