NBDC Research ID: hum0329.v1
研究内容の概要
目的： 次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析を行い「未診断疾患」の遺伝子診断を行うことを目的とする。
方法： Whole Exome Sequencing解析
対象： 未診断疾患患者およびその両親（一部trioでない家系を含む）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000522 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2022/06/17 |
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分子データ
| 対象 |
未診断疾患患者およびその両親（ICD10：症例により異なる） 177家系（一部trioでない）：522名 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血もしくは口腔粘膜から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 101 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000641 |
| 総データ量 | 2.3 TB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | Familial policy |
提供者情報
研究代表者： 村松 秀城
所 属 機 関： 名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析 | JP16ek0109166 |
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 | JP17ek0109151 |
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 | JP20ek0109301 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases | doi: 10.1038/s41598-022-14161-6 | JGAD000641 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 西村 邦裕 | 株式会社テンクー リサーチ | 日本 | 公的データベースを利用した難病・希少疾患の全エクソーム解析自動診断アルゴリズムの開発 | JGAD000641 | 2023/09/08-2027/07/31 |
| 湯原 悟志 | 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | JGAD000641 | 2024/07/01-2027/03/31 |
| 藤井 誠志 | 横浜市立大学大学院医学研究科・医学部 分子病理学 | 日本 | 多臓器に跨る扁平上皮癌におけるPD L1 免疫組織化学染色の精度管理と染色態度の生物学的意義の解明に関する観察研究 | JGAD000641 | 2025/10/07-2026/07/22 |
