NBDC Research ID: hum0329.v1
研究内容の概要
目的： 次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析を行い「未診断疾患」の遺伝子診断を行うことを目的とする。
方法： Whole Exome Sequencing解析
対象： 未診断疾患患者およびその両親（一部trioでない家系を含む）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000522 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2022/06/17 |
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分子データ
| 対象 |
未診断疾患患者およびその両親（ICD10：症例により異なる） 177家系（一部trioでない）：522名 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血もしくは口腔粘膜から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 101 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000641 |
| 総データ量 | 2.3 TB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | Familial policy |
提供者情報
研究代表者： 村松 秀城
所 属 機 関： 名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析 | JP16ek0109166 |
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 | JP17ek0109151 |
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 | JP20ek0109301 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases | doi: 10.1038/s41598-022-14161-6 | JGAD000641 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 西村 邦裕 | 株式会社テンクー リサーチ | 日本 | 公的データベースを利用した難病・希少疾患の全エクソーム解析自動診断アルゴリズムの開発 | JGAD000641 | 2023/09/08-2027/07/31 |
| 湯原 悟志 | 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | JGAD000641 | 2024/07/01-2027/03/31 |
