NBDC Research ID: hum0329.v1

 

研究内容の概要

目的: 次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析を行い「未診断疾患」の遺伝子診断を行うことを目的とする。

方法: Whole Exome Sequencing解析

対象: 未診断疾患患者およびその両親(一部trioでない家系を含む)

 

データID内容制限公開日
JGAS000522 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2022/06/17

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分子データ

JGAS000522

対象

未診断疾患患者およびその両親(ICD10:症例により異なる)

    177家系(一部trioでない):522名

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血もしくは口腔粘膜から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human All Exon V6 kit
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 101 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000641
総データ量 2.3 TB (fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) Familial policy

 

提供者情報

研究代表者: 村松 秀城

所 属 機 関: 名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析 JP16ek0109166
国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 JP17ek0109151
国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 JP20ek0109301

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases doi: 10.1038/s41598-022-14161-6 JGAD000641
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
西村 邦裕 株式会社テンクー リサーチ 日本 公的データベースを利用した難病・希少疾患の全エクソーム解析自動診断アルゴリズムの開発 JGAD000641 2023/09/08-2027/07/31
湯原 悟志 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 日本 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 JGAD000641 2024/07/01-2027/03/31