NBDC Research ID: hum0315.v2
研究内容の概要
目的：次世代シーケンサーを用いた種々の遺伝子解析技術により、KMT2A遺伝子再構成陽性乳児急性リンパ性白血病の発症の原因となる遺伝子異常をゲノムワイドに解析する。
方法： 患者の白血病細胞から抽出したDNA/RNAを用いたRNAシーケンス解析・メチル化アレイ解析・エクソームシーケンス解析・シングルセルRNAシーケンス解析、Target Capture シーケンス解析、ならびに、患者由来細胞株検体から抽出したDNA/RNAを用いたChIPシーケンス解析・RNAシーケンス解析を実施。それぞれの解析により得られたデータを統合的に解析した。
対象： 乳児期発症のKMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病 84症例、および乳児KMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病由来細胞株 3検体（84症例とは異なる症例の白血病細胞から樹立）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000385 | 制限公開（Type I） | 2022/01/14 | |
| JGAS000385追加 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2022/07/28 |
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分子データ
| 対象 |
乳児期発症のKMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病 （ICD10：C91.0）：31症例 白血病細胞（腫瘍細胞）と正常血液細胞のペア：計62検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 患者白血病細胞および正常血液細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect XT Human All Exon V5+lncRNA |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000500 |
| 総データ量 | 1.2 TB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
乳児期発症のKMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病 （ICD10：C91.0）：61症例 乳児KMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病由来細胞株：3検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 患者白血病細胞および患者由来細胞株から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
Illumina TruSeq RNA Library Prep Kit NEB NEBNext Ultra RNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100-150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000500 |
| 総データ量 | 1.2 TB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 乳児期発症のKMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病 （ICD10：C91.0）：2症例 |
| 規模 | scRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq X Ten] |
| ライブラリソース | 患者白血病細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | BD Rhapsody WTA Amplification Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | - |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000500 |
| 総データ量 | 1.2 TB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 乳児KMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病由来細胞株：3検体 |
| 規模 | ChIP-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 患者由来細胞株から抽出したDNAに対し、抗ヒストン抗体（H3K27ac、H3K4me3）、抗RNAPII抗体、抗KMT2A抗体を用いた免疫沈降 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Illumina TruSeq ChIP Sample Prep Kit |
| 断片化の方法 | 酵素反応（MNase） |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 50 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000500 |
| 総データ量 | 1.2 TB（bam [ref: hg19]、bw） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
乳児期発症のKMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病 （ICD10：C91.0）：84症例 EPIC：25症例 450K：59症例 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium MethylationEPIC BeadChip、Infinium Human Methylation 450K BeadChip] |
| ソース | 患者白血病細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
EPIC：Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit 450K：Infinium HumanMethylation450 BeadChip Kit |
| プローブ数 |
EPIC：866,836 プローブ 450K：485,577 プローブ |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000500 |
| 総データ量 | 1.2 TB（idat） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 乳児期発症のKMT2A遺伝子再構成陽性急性リンパ性白血病 （ICD10：C91.0）：72症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | ARHGAP32、CDKN2A、CDKN2B、CHD4、CHD7、COL24A1、DDX10、DNHD1、FGF5、FLT3、IGSF9、 JAG1、KRAS、MED12、NEB、NF1、NRAS、PAX5、PCDH19、PDGFRB、PICALM、PIK3CA、PIK3R1、 PLXNA2、PTPN11、TP53、TTLL4、TUBGCP6、XBP1、XPO1 |
| Platform | Illumina [HiSeq X Ten] |
| ライブラリソース | 患者白血病細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Agilent SureSelect-XT Low Input Reagent Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000500 |
| 総データ量 | 48.5 GB（bam [ref: GRCh37]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 滝田 順子
所 属 機 関： 京都大学 小児科
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | 分子プロファイリングを基盤とした小児期からAYA世代に発症する難治がんの新規治療法 の開発 | JP16cm0106509 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | マルチオミックス情報を基盤とした難治性小児がんに対する新規克服法の開発 | 17H04224 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 小児がんにおける遺伝学的高発がん感受性の機序とクローン進化の統合的解析 | 20H00528 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Multi-omics analysis defines highly refractory RAS burdened immature subgroup of infant acute lymphoblastic leukemia | doi: 10.1038/s41467-022-32266-4 | JGAD000500 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000500 | 2022/12/26-2025/03/31 |
