NBDC Research ID: hum0277.v3
研究内容の概要
目的: 継続的に収集している腫瘍臨床検体を用いた網羅的なゲノム・エピゲノム解析を行うことで、泌尿器系の腫瘍の発症・進展・治療効果に寄与する分子メカニズムを明らかにし、発症機構や治療機構を解明する。
方法:single cell RNA-seq(scRNA-seq)、Whole exome sequencing(WES)、RNA-seq、Whole genome sequencing(WGS)を実施。
・scRNA-seq:各切除検体を1細胞処理し、Chromium single cell 3’ kit(10XGenomics)の工程に従いライブラリ作成後、NextSeq 500(イルミナ社)でペアエンドシーケンスを実施する。
・WES:SureSelect Human All Exon V6 (Agilent Technologies)にてライブラリ作成後、NovaSeq 6000/PE150(Illumina)にてシーケンスを実施する。
・RNA-seq:TruSeq Stranded mRNA Library Prep KitおよびTruSeq RNA CD Index Kit (Dual Index)にてライブラリ作成後、Hiseq 2500 (Illumina)にてシーケンスを実施する。
・WGS:TruSeq Nano DNA Library Prep Kitにてライブラリ作成後、NovaSeq 6000(Illumina)にてシーケンスを実施する。
対象:Birt-Hogg-Dubé(BHD)関連腎がん19症例、hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer(HLRCC)関連腎がん1症例、Von Hippel-Lindau(VHL)関連腎がん2症例、散発性淡明細胞型腎がん2症例、散発性嫌色素性腎がん21症例、腎オンコサイトーマ7症例
・scRNA-seq:BHD関連腎がん 2症例 2検体、HLRCC関連腎がん 1症例 2検体、VHL関連腎がん 2症例 2検体、散発性淡明細胞型腎がん 2症例 6検体(腎腫瘍組織 4検体、正常腎組織 2検体)
・WES:BHD関連腎がん 2症例 2検体、HLRCC関連腎がん 1症例 2検体、VHL関連腎がん 2症例 2検体、散発性淡明細胞型腎がん 2症例 4検体、および、各症例の正常腎組織 7検体
・RNA-seq:BHD関連腎がん 10症例 21検体(腎腫瘍組織 16検体、正常腎組織 5検体)、散発性嫌色素性腎がん 21症例 21検体、腎オンコサイトーマ7症例7検体
・WGS:BHD関連腎がん 9症例 25検体(腎腫瘍組織16検体、正常腎組織 9検体)
データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
---|---|---|---|
JGAS000303 | NGS(scRNA-seq、Exome、RNA-seq) | 制限公開(Type I) | 2022/09/09 |
JGAS000564 | NGS(WGS、RNA-seq) | 制限公開(Type I) | 2023/04/18 |
JGAS000564(データ追加) | NGS(RNA-seq) | 制限公開(Type I) | 2023/05/10 |
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分子データ
対象 |
腎がん(ICD10:C64):7症例 (WESと同じ症例) BHD(ICD10:Q878)関連腎がん:2症例 2検体 HLRCC(MedGen ID:353771)関連腎がん:1症例 2検体 VHL(ICD10:Q858)関連腎がん:2症例 2検体 散発性淡明細胞型腎がん:2症例 6検体 (腫瘍組織 4検体、非腫瘍組織 2検体) |
規模 | scRNA-seq |
対象領域(Target Captureの場合) | - |
Platform | Illumina [NovaSeq 6000/NextSeq 500] |
ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織に対して1細胞処理を実施後、抽出したRNA |
検体情報(購入の場合) | - |
ライブラリ作製方法(キット名) | Chromium single cell 3’ kit (10XGenomics) |
断片化の方法 | - |
ライブラリ構築方法 | Paired-end |
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) | index 8 bp、 read1 28 bp、 read2 91 bp |
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000414 |
総データ量 | 316.9 GB(fastq) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy |
対象 |
腎がん(ICD10:C64):7症例 (scRNA-seqと同じ症例) BHD(ICD10:Q878)関連腎がん:2症例 4検体 (腫瘍組織 2検体、非腫瘍組織 2検体) HLRCC(MedGen ID:353771)関連腎がん:1症例 3検体 (腫瘍組織 2検体、非腫瘍組織 1検体) VHL(ICD10:Q858)関連腎がん:2症例 4検体 (腫瘍組織 2検体、非腫瘍組織 2検体) 散発性淡明細胞型腎がん:2症例 6検体 (腫瘍組織 4検体、非腫瘍組織 2検体) |
規模 | Exome |
対象領域(Target Captureの場合) | - |
Platform | Illumina [NovaSeq 6000/PE150] |
ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
検体情報(購入の場合) | - |
ライブラリ作製方法(キット名) | SureSelect Human All Exon V6 (Agilent Technologies) |
断片化の方法 | 超音波断片化 |
ライブラリ構築方法 | Paired-end |
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) | read1 150 bp、 read2 150 bp |
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000414 |
総データ量 | 316.9 GB(fastq) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy |
RNA-seq (JGAS000303、JGAS000564)
対象 |
BHD(ICD10:Q878)関連腎がん(ICD10:C64):10症例 21検体 (腫瘍組織 16検体、非腫瘍組織 5検体) 散発性嫌色素性腎がん(ICD10:C64):21症例 21検体 (腫瘍組織 21検体) 腎オンコサイトーマ(ICD10:C64):7症例 7検体 (腫瘍組織 7検体) |
規模 | RNA-seq |
対象領域(Target Captureの場合) | - |
Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
検体情報(購入の場合) | - |
ライブラリ作製方法(キット名) | TruSeq Stranded mRNA Library Prep Kit、TruSeq RNA CD Index Kit(Dual Index) |
断片化の方法 | 熱処理 |
ライブラリ構築方法 | Paired-end |
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) | read1 126 bp、 read2 126 bp |
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
BHD関連腎がん:JGAD000414 散発性嫌色素性腎がん、腎オンコサイトーマ:JGAD000686 |
総データ量 |
JGAD000414:316.9 GB(fastq) JGAD000686:1.4 TB+20 GB(fastq) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy |
対象 |
BHD(ICD10:Q878)関連腎がん(ICD10:C64):9症例 25検体 (腫瘍組織 16検体、非腫瘍組織 9検体) |
規模 | WGS |
対象領域(Target Captureの場合) | - |
Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
検体情報(購入の場合) | - |
ライブラリ作製方法(キット名) | TruSeq Nano DNA Library Prep Kit |
断片化の方法 | 超音波断片化 |
ライブラリ構築方法 | Paired-end |
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) | read1 150 bp、 read2 150 bp |
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000686 |
総データ量 | 1.4 TB(fastq) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者: 蓮見 壽史
所 属 機 関: 横浜市立大学 泌尿器科学
プロジェクト/研究グループ名:-
科研費/助成金(Research Project Number):
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究(C) | 癌抑制遺伝子FLCNの代謝および膜輸送制御に着目した腎腫瘍化機構の解析研究 | 19K09694 |
文部科学省「特色ある共同利用・共同研究拠点事業」 | 横浜市立大学先端医科学研究センター「マルチオミックスによる遺伝子発現制御の先端的医学共同研究拠点」 | - |
関連論文
タイトル | DOI | データID | |
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1 | Single-cell transcriptomes underscore genetically distinct tumor characteristics and microenvironment for hereditary kidney cancers | doi: 10.1016/j.isci.2022.104463 | JGAD000414 |
2 | Comparative analyses define differences between BHD-associated renal tumor and sporadic chromophobe renal cell carcinoma | doi: 10.1016/j.ebiom.2023.104596 | JGAD000686 |
制限公開データの利用者一覧
研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
---|---|---|---|---|---|
Antonio Finelli | University Health Network/Princess Margaret Cancer Center | カナダ | Identifying novel immune evasion tumor immune networks as targets for ccRCC immunotherapy | JGAD000414, JGAD000686 | 2023/11/16-2025/08/31 |