NBDC Research ID: hum0276.v1

 

研究内容の概要

目的： Gorlin症候群の特徴は、顎骨に多発する歯原性角化嚢胞や皮膚に生じる基底細胞癌であり、本疾患の原因遺伝子はPTCH1である。本疾患は根本的な治療薬が無く、各症状で発症年齢に違いがあるため、経時的な診察により早期診断と治療が求められる。以上の点から、本疾患の病態解明を行うとともにGorlin症候群に対する汎用型遺伝子診断パネルを作製し、以下の内容を検証する。①Gorlin症候群の責任遺伝子となりうる4遺伝子（PTCH1、PTCH2、SMO、SUFU）におけるゲノム変異検出可能な汎用型遺伝子診断パネル検査の有用性の検証。②血液、口腔組織、嚢胞から採取した検体からゲノムDNAを抽出し、次世代シークエンサーでの解析を行うことで、病理検体採取よりも侵襲度の低い血液検体を対象とした遺伝子診断パネルの有用性の検証、並びに、組織由来DNAと同様の結果が血液より得られるかの検証。

方法： 本研究への参加に同意されたGorlin症候群患者のうち、2014年10月から2025年3月の期間に手術摘出組織の一部、口腔組織、および血液からDNAを抽出する。同様に、本研究への参加に同意されたGorlin症候群患者の血縁者が、他の疾患の診断を目的とした場合や全身麻酔の術前検査で必要となった場合の採取の残血からDNAを抽出する。抽出したDNAのライブラリー調整後に次世代シークエンサー解析にかけ、解析結果から本疾患の原因となりうる4遺伝子（PTCH1、PTCH2、SMO、SUFU）の変異解析を行う。

対象： 研究対象者は東京歯科大学千葉歯科医療センター、水道橋病院、市川総合病院で治療を行っているGorlin症候群患者で本研究に参加同意された方と未診断の患者の血縁者。

 

データID内容制限公開日
JGAS000308 NGS（Target Capture） 制限公開（Type I） 2021/10/01

※リリース情報はこちら

※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。

 

分子データ

JGAS000308
対象

Gorlin症候群（ICD10：Q859）：12症例

    （病変組織：嚢胞7検体、正常組織：歯肉12検体、血液5検体）

患者の血縁者：3名

    （血液3検体）
規模 Target Capture
対象領域（Target Captureの場合） PTCH1、PTCH2、SMO、SUFU
Platform Illumina [MiSeq]
ライブラリソース 患者の病変組織（嚢胞）および正常組織（歯肉、血液）、並びに、血縁者の血液から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） AmpliSeq Library PLUS for illumina
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 375 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000419
総データ量 1.4 GB（fastq、bam [ref：hg19]）
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者： 東 俊文

所 属 機 関： 東京歯科大学 生化学講座

プロジェクト/研究グループ名： 私立大学研究ブランディング事業 顎骨疾患プロジェクト

URL： http://www.tdc.ac.jp/college/activity/tabid/526/Default.aspx

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究（C） Gorlin症候群由来iPS細胞を用いた歯原性角化嚢胞モデルの樹立とその応用 18K09753
科学研究費助成事業 基盤研究（B） 疾患iPS細胞を用いたGNAS-cAMP経路の骨芽細胞分化石灰化メカニズム解明 18H03007
東京歯科大学研究ブランディング事業大学院研究助成 リキッドバイオプシーで応用可能なGorlin症候群診断遺伝子パネルの開発 -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
湯原 悟志 株式会社エスアールエル　研究開発本部　試験開発部　バイオインフォマティクス課 日本 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 JGAD000419 2024/07/01-2027/03/31