NBDC Research ID: hum0269.v2
研究内容の概要
目的： 遺伝性心血管疾患の病態解明
方法： 遺伝性心血管疾患10＋20症例の末梢血から抽出したDNAを用いた全エクソーム解析、ならびに、遺伝性心血管疾患3症例の心筋サンプルから抽出したRNAを用いたRNAseq解析
対象： 遺伝性心血管疾患症例
URL： http://www.cardiology.med.osaka-u.ac.jp/?page_id=37180
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000295 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2021/05/25 |
|
JGAS000565 JGAS000566 JGAS000567 |
NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2024/03/18 |
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分子データ
| 対象 | 遺伝性心血管疾患（ICD10：I42）：10＋20症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 3000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | |
| 総データ量 |
JGAD000402：80.7 GB（fastq） JGAD000691：22.4 GB（fastq） JGAD000692：32.3 GB（fastq） JGAD000693：46.8 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および 民間企業における利用禁止 |
| 対象 | 遺伝性心血管疾患（ICD10：I42）：3症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500/3000] |
| ライブラリソース | 心臓移植時の心筋サンプルから抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded mRNA |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000402 |
| 総データ量 | 80.7 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および 民間企業における利用禁止 |
提供者情報
研究代表者： 朝野 仁裕
所 属 機 関： 大阪大学 大学院医学系研究科循環器内科学
プロジェクト/研究グループ名： 病態分子探索グループ
URL： http://www.cardiology.med.osaka-u.ac.jp/?page_id=34297
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 遺伝性心筋症ゲノム解析および横断オミックス解析による新規分子標的の同定と創薬開発 | 19H03652 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 全ゲノム解析基盤による機能・情報統合解析と新規心筋症遺伝子の同定および機序解明 | 22H03067 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 再生医療実現拠点ネットワークプログラム | AIを用いた重症心筋症に対する再生医療のPrecision medicineの実践 | JP22bm040070 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 再生医療実現拠点ネットワークプログラム | 難治性心筋症疾患特異的iPS細胞を用いた集学的創薬スクリーニングシステムの開発と実践 | JP22bm0804008 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation | doi: 10.1126/scitranslmed.abf3274 | JGAD000402 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
