NBDC Research ID: hum0261.v2
研究内容の概要
目的： 日本人原発性胆汁性胆管炎（Primary Biliary Cholangitis：PBC）の発症に関わる遺伝因子の網羅的解析
方法： 領域内遺伝率推定法（Regional Heritability Mapping：RHM）、ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）
対象： PBC 1,953症例、健常対照者 3,690名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0261.v1.rhm.v1 | PBC1,953症例および健常対照者3,690名のRHM | 非制限公開 | 2021/01/08 |
| hum0261.v1.gwas.v1 | PBC1,953症例および健常対照者3,690名のGWAS | 非制限公開 | 2021/01/08 |
| hum0261.v2.gwas.v1 | PBC1,920症例および健常対照者1,770名のGWAS | 非制限公開 | 2021/01/19 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
hum0261.v1.rhm.v1 / hum0261.v1.gwas.v1
| 対象 |
PBC（ICD10：K743）：1,953症例 健常対照者：3,690名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array、Japonica Array v1] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
ASI：Genotyping Console ver. 4.2.0.26 Japonica：Affymetrix Power Tools ver. 1.18.2 IMPUTE4（with 2KJPN reference panel） |
| フィルタリング |
HWE: P≥10^-6、Imputation info score: ≥ 0.5 Individuals call rate ≥ 98%, SNPs call rate ≥ 98%, MAF ≥ 1% |
| マーカー数（QC後） | 1,022,237 SNVs |
| 解析手法（ソフトウェア） |
RHM：GCTA GWAS：PLINK |
| NBDC Dataset ID |
GWAS：hum0261.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） RHM：Dictionary file GWAS：Dictionary file |
| 総データ量 | 17 MB（csv.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
PBC（ICD10：K743）：1,920症例 健常対照者：1,770名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array、Japonica Array v1] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
ASI：Genotyping Console ver. 4.2.0.26 Japonica：Affymetrix Power Tools ver. 1.18.2 Eagle v2.3.2 for haplotype phasing IMPUTE4 v1.0 for genotype imputation with 2KJPN reference panel |
| フィルタリング |
Sample QCs: sample call rate < 0.97, closely related samples by PRIMUS (PI_HAT > 0.09375), outlier from Japanese cluster by PCA (Smirnov‐Grubbs test with a Bonferroni corrected P < 0.05) SNP QCs: SNP call rate < 0.99, HWE P < 0.0001, MAF < 0.05 |
| マーカー数（QC後） | 4,902,084 SNPs（hg19） |
| 解析手法（ソフトウェア） | PLINK（v1.9） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 81.6 MB（tsv.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 中村 稔
所 属 機 関： 国立病院機構長崎医療センター＆長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 新興感染症病態制御学系専攻肝臓病学講座
プロジェクト/研究グループ名： PBC Consortium in Japan（PBCCJP）
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 原発性胆汁性肝硬変の新しい病型分類と長期予後診断法の確立 | 20590800 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 日本人原発性胆汁性肝硬変の病態形成に関わる遺伝因子同定のための網羅的遺伝子解析 | 23591006 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 原発性胆汁性肝硬変の疾患感受性遺伝子による病態の解明と新しい分子標的治療法の開発 | 26293181 |
| 科学研究費助成事業 若手研究 | ポリジェニックモデルによる慢性腎臓病・メタボリックシンドローム関連形質ゲノム解析 | 18K14757 |
| 科学研究費助成事業 若手研究（B） | 原発性胆汁性肝硬変の黄疸・肝不全型進行に関わる分子機構の解明 | 15K19357 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 原発性胆汁性胆管炎の肝不全進行におけるカテプシンZの役割の解明 | 17K09449 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 原発性胆汁性胆管炎の発症と重症化機構解明のためのGWASを基盤とした統合解析 | 17H04169 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrated GWAS and mRNA Microarray Analysis Identified IFNG and CD40L as the Central Upstream Regulators in Primary Biliary Cholangitis. | doi: 10.1002/hep4.1497 | hum0261.v2.gwas.v1 |
| 2 |
