研究内容の概要

目的： 日本人原発性胆汁性胆管炎（Primary Biliary Cholangitis：PBC）の発症に関わる遺伝因子の網羅的解析

方法： 領域内遺伝率推定法（Regional Heritability Mapping：RHM）、ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）

対象： PBC 1,953症例、健常対照者 3,690名

データID	内容	制限	公開日
hum0261.v1.rhm.v1	PBC1,953症例および健常対照者3,690名のRHM	非制限公開	2021/01/08
hum0261.v1.gwas.v1	PBC1,953症例および健常対照者3,690名のGWAS	非制限公開	2021/01/08

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分子データ


対象	PBC（ICD10：K743）：1,953症例健常対照者：3,690名
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array、Japonica Array v1]
ソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	Axiom 2.0 Reagent Kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	ASI：Genotyping Console ver. 4.2.0.26 Japonica：Affymetrix Power Tools ver. 1.18.2 IMPUTE4（with 2KJPN reference panel）
フィルタリング	HWE: P≥10^-6、Imputation info score: ≥ 0.5 Individuals call rate ≥ 98%, SNPs call rate ≥ 98%, MAF ≥ 1%
マーカー数（QC後）	1,022,237 SNVs
解析手法（ソフトウェア）	RHM：GCTA GWAS：PLINK
NBDC Data Set ID	RHM：hum0261.v1.rhm.v1 GWAS：hum0261.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） RHM：Dictionary file GWAS：Dictionary file
総データ量	17 MB（csv.zip）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。

研究代表者： 中村稔

所属機関： 国立病院機構長崎医療センター＆長崎大学大学院医歯薬学総合研究科新興感染症病態制御学系専攻肝臓病学講座

プロジェクト/研究グループ名： PBC Consortium in Japan（PBCCJP）

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究（C）	原発性胆汁性肝硬変の新しい病型分類と長期予後診断法の確立	20590800
科学研究費助成事業基盤研究（C）	日本人原発性胆汁性肝硬変の病態形成に関わる遺伝因子同定のための網羅的遺伝子解析	23591006
科学研究費助成事業基盤研究（B）	原発性胆汁性肝硬変の疾患感受性遺伝子による病態の解明と新しい分子標的治療法の開発	26293181
科学研究費助成事業若手研究	ポリジェニックモデルによる慢性腎臓病・メタボリックシンドローム関連形質ゲノム解析	18K14757
科学研究費助成事業若手研究（B）	原発性胆汁性肝硬変の黄疸・肝不全型進行に関わる分子機構の解明	15K19357
科学研究費助成事業基盤研究（C）	原発性胆汁性胆管炎の肝不全進行におけるカテプシンZの役割の解明	17K09449