NBDC Research ID: hum0233.v1
研究内容の概要
目的： 本試験では、肝芽腫に加えて、小児肝細胞がんの腫瘍特性の解析を目的とし、悪性度に関与するゲノム解析および分子細胞生物学的情報を解析し、臨床経過と生物学的情報の両者を解析することで、腫瘍の生物学的性質に応じたより優れた治療戦略開発につなげることを目的としている。
方法： Exome (NGS)、RNA-seq (NGS)、SNPアレイ、メチル化アレイ、WGBS (NGS)
対象： 小児肝腫瘍（肝芽腫または肝細胞がん）165例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000236 | 制限公開（Type I） | 2021/05/31 |
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分子データ
| 対象 |
小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：112症例 腫瘍組織：112検体 非腫瘍組織：112検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect XT Exome V5 Custom kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris S2） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| クオリティコントロール方法 | - |
| マッピング方法 | BWA, Karkinos（in-house mapper） |
| 平均カバー率（Depth） | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000334 |
| 総データ量 | 2 TB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：113症例 腫瘍組織：111検体 非腫瘍組織：28検体 （腫瘍組織・非腫瘍組織ペア26症例、腫瘍組織のみ85症例、非腫瘍組織のみ2症例） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq RNA LT Sample Prep Kit |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| クオリティコントロール方法 | - |
| マッピング方法 | BWA, Finemap（in-house mapper） |
| 平均カバー率（Depth） | - |
| 総リード数 / ユニークにマップされたリード数 | - |
| 対象遺伝子数 | 86,817 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000334 |
| 総データ量 | 2 TB（bam [ref: hg19]、FPKM値 [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：112症例 腫瘍組織：112検体 非腫瘍組織：112検体 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Assay Kit 6.0 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000334 |
| 総データ量 | 2 TB（CEL） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：146症例 腫瘍組織：146検体 非腫瘍組織：32検体 （腫瘍組織・非腫瘍組織ペア32症例、腫瘍組織のみ114症例、非腫瘍組織のみ0症例） |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Human Methylation 450K BeadChip] |
| ソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium HumanMethylation450 BeadChip |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genome Studio |
| フィルタリング | - |
| マイクロアレイ標準化方法 | following the standard protocol of Genome Studio |
| プローブ数 | 485,577 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000334 |
| 総データ量 | 2 TB（beta value [txt、ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小児肝腫瘍（ICD10：C22.0、C22.2）：21症例 腫瘍組織：20検体 非腫瘍組織：3検体 （腫瘍組織・非腫瘍組織ペア2症例、腫瘍組織のみ18症例、非腫瘍組織のみ1症例） |
| 規模 | WGBS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | EZ DNA Methylation-Gold |
| 断片化の方法 | Bisulfite変換に伴うDNA切断 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| クオリティコントロール方法 | high mapping efficiency（58.3%） |
| マッピング方法 | Bowtie2 v2.2.5（Bismark v0.14.3） |
| 平均カバー率（Depth） | 19.7X |
| 総リード数 / ユニークにマップされたリード数 | Total reads: 627,297,250（mean） / Uniquely mapped reads: 364,372,627（mean） |
| メチル化コール・メチル化率算出方法 | Bismark（v0.14.3） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000334 |
| 総データ量 | 2 TB（bigwig [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 檜山 英三
所 属 機 関： 広島大学自然科学研究支援開発センター
プロジェクト/研究グループ名： JPLT-2 project / Japanese study group for Pediatric Liver Tumor (JPLT)
URL： https://home.hiroshima-u.ac.jp/eiso/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的がん医療実用化研究事業 | 小児胎児性固形がんに対する標準的治療法開発 | JP18CK0106332 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床研究・治験推進研究事業 | 小児がんレジストリーを用いた転移性肝芽腫に対する薬剤開発戦略としての国際共同臨床試験 | JP18LK0201066 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | ヒト上皮性腫瘍の発生・進展機構の解明と新規治療標的の同定 | JP19cm0106502 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） オーダーメイド医療の実現プログラム事業 | バイオバンクの構築と臨床情報データベース化 | JP16km0305001 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的がん医療実用化研究事業 | 難治性小児悪性固形腫瘍における診断バイオマーカーの同定と新規治療法の開発に関する研究 | JP16ck0106070 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 一細胞解析法を応用した小児腫瘍のCancer fluid biopsyの確立 | 15H02567 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 小児がん研究グループによる小児肝がんの海外診療状況調査と国際共同臨床研究基盤整備 | 16H02778 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 一生細胞解析による小児腫瘍における次世代Cancer Liquid Biopsy | 19H01056 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | |||
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Jinyan Huang | Zhejiang University School of Medicine | Comprehensive analysis of alternative splicing in malignant tumors | JGAD000334 | 2022/03/07-2024/01/01 | |
| Tianzhong Yang | Childhood Cancer Genomic Group, Division of Biostatistics, University of Minnesota | アメリカ合衆国 | Evaluating germline genetic risk factors of hepatoblastoma onset and survival | JGAD000334 | 2022/09/19-2025/08/27 |
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000334 | 2022/12/26-2025/03/31 |
| Yujie Tang | Department of Histoembryology, Genetics and Developmental Biology, College of Basic Medical Sciences, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine | 中華人民共和国 | The key molecular mechanisms underlying the oncogenesis and progression of neuroblastoma and hepatoblastoma | JGAD000334 | 2023/03/07-2027/12/31 |
| Xin Chen | University of Hawaii Cancer Center | アメリカ合衆国 | Wnt/beta-Catenin or Hippo/YAP target gene expression in hepatoblastoma | JGAD000334 | 2023/04/25-2026/03/31 |
| Weng Chuan Peng | Princess Maxima Center for Pediatric Oncology | オランダ | Towards understanding pediatric liver tumors | JGAD000334 | 2023/08/22-2027/06/01 |
| 平尾 洸樹 | 熊本大学 小児外科・移植外科 | 日本 | 肝芽腫におけるSOX9の発現解析 | JGAD000334 | 2024/04/16-2026/03/31 |
