NBDC Research ID: hum0225.v2
研究内容の概要
目的： ヒトT細胞白血病ウイルス（HTLV-1）関連脊髄症（HAM）の遺伝子変異解析を通じて成人T細胞白血病の発症リスクを推定する
方法： 次世代シークエンサーを用いたTarget capture sequencing、RNA sequencing、ATAC sequencing、single-cell Multiome（scRNA-seq、scATAC-seq）
対象： 【Target capture sequencing】HAM21症例の感染細胞分画（腫瘍細胞）及び非感染細胞分画（非腫瘍細胞）
【RNA-seq】HAM13症例の末梢血由来単核球より分離した感染細胞
【ATAC-seq】HAM2症例の末梢血由来単核球より分離した感染細胞
【single-cell Multiome】HAM2症例の末梢血由来単核球と腫瘍細胞および無症候性HTLV-1感染3症例の末梢血由来単核球
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000226 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2020/05/08 |
| JGAS000835 | NGS（RNA-seq、ATAC-seq、scMultiome） | 制限公開（Type I） | 2025/09/24 |
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分子データ
| 対象 |
HAM（ICD-10：A858/B973）：21症例（46検体） 感染細胞分画（腫瘍組織）：23検体（2症例は成人T細胞白血病[ATL]発症後の検体を含む） 非感染細胞分画（非腫瘍組織）：23検体（2症例はATL発症後の検体を含む） |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | ATLリスク50遺伝子を含む280遺伝子とHTLV-1 provirus全長領域 |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500/3000] |
| ライブラリソース | 末梢血単核球（PBMC）の感染細胞分画（腫瘍組織）及び非感染細胞分画（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect XT HS Target Enrichment System |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000318 |
| 総データ量 | 238 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
HAM（ICD-10：A858/B973）：13症例（2症例はATAC-seqも実施） 末梢血：13検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血よりCD4/CADM1/CD7に対する抗体を用いてソートしたHTLV-1感染T細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext rRNA Depletion Kit |
| 断片化の方法 | 化学的断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000977 |
| 総データ量 | 583.2 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
HAM（ICD-10：A858/B973）：2症例（RNA-seqも実施） 末梢血：2検体 |
| 規模 | ATAC-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血よりCD4/CADM1/CD7に対する抗体を用いてソートしたHTLV-1感染T細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Standard consecutive enzymatic steps of end-polishing, dA-addition, and adaptor ligation |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000977 |
| 総データ量 | 583.2 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
HAM（ICD-10：A858/B973）：2症例（末梢血由来単核球と腫瘍細胞：4検体） 無症候性HTLV-1感染者（ICD-10：A858/B973）：3症例（末梢血由来単核球：3検体） |
| 規模 | scRNA-seq、scATAC-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血単核球もしくは腫瘍細胞から抽出したDNAおよびRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell Multiome ATAC + Gene Expression |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
scRNA-seq：118 bp scATAC-seq：99 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000977 |
| 総データ量 | 583.2 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 山岸 誠 / 山野 嘉久
所 属 機 関： 東京大学大学院新領域創成科学研究科 / 聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター
プロジェクト/研究グループ名： 感染症ゲノム腫瘍学分野 / 病因病態解析部門
URL： https://square.umin.ac.jp/yamagishi/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 新興・再興感染症に対する革新的医薬品等開発推進研究事業 | HTLV-1関連疾患の発症リスク、進展メカニズムに関するオミックス統合解析と発症予防に資する基盤的研究 | JP20fk0108126 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | HAMのHTLV-1感染細胞の異常形質を規定するゲノム・エピゲノム制御機構の解析 | 19H03575 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の診療ガイドラインに資する統合的レジストリの構築によるエビデンスの創出 | JP19ek0109356 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 新興・再興感染症に対する革新的医薬品等開発推進研究事業 | ゲノム情報を基盤としたHTLV-1感染症の病態形成機序の解明及び発症リスク予知アルゴリズム開発に関する総合的研究 | JP25fk0108672 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Mortality and risk of progression to adult T-cell leukemia/lymphoma in patients with HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis | doi: 10.1073/pnas.1920346117 | JGAD000318 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 松岡 雅雄 | 熊本大学大学院生命科学研究部 | 日本 | 悪性リンパ腫、成人T細胞白血病・リンパ腫の遺伝・病理学的検討を用いた特性および経過・治療に関する後方視的観察研究 | JGAD000318 | 2022/05/16-2030/03/31 |
