NBDC Research ID: hum0222.v1

 

研究内容の概要

目的： 乳がん組織における体細胞バリアントと生殖細胞系列バリアントとを合わせて解析することにより、日本人における家族性乳がんの既知原因遺伝子のバリアントアレルによる発症リスクを明らかにすること

方法： Illumina HiSeq 2000を使用したTarget Capture解析

対象： 乳がん108症例の末梢血と原発巣のがん組織の124検体

 

データID内容制限公開日
JGAS000224 NGS（Target Capture） 制限公開（Type I） 2020/03/13

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分子データ

JGAS000224
対象

乳がん（ICD10：C50）：115症例（124検体）

    原発巣腫瘍組織と末梢血ペア：108症例（116検体）

    原発巣腫瘍組織のみ：7症例（8検体）
規模 Target Capture
対象領域（Target Captureの場合）

家族性乳がんの既知原因遺伝子（BRCA1, BRCA2, STK11,
NBN, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, PTEN, CDH1, RAD51D,
RAD51C, BRIP1, RAD50, XRCC2, RAD51B, NF1, EPCAM,
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BARD1, MRE11A, FANCC,
BLM, FAM175A, RINT1, FANCM, RECQL）を含む119遺伝子
Platform Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース 腫瘍組織及び末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） SureSlect XT Custom
断片化の方法

血液 108検体：超音波断片化（Covaris）

腫瘍 49検体：超音波断片化（Covaris）

腫瘍 75検体：酵素反応（KAPA HyperPlus Kit）
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 101 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000315
総データ量 222 GB（fastq）
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提供者情報

研究代表者： 大野 真司

所 属 機 関： がん研有明病院 乳腺センター

プロジェクト/研究グループ名： -

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） NGS技術を駆使した遺伝学的解析による家族性乳がんの原因遺伝子同定と標準化医療構築 JP16cm0106503

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Prevalence of disease-causing genes in Japanese patients with BRCA1/2-wildtype hereditary breast and ovarian cancer syndrome doi: 10.1038/s41523-020-0163-1 JGAD000315
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制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間