NBDC Research ID: hum0209.v1
研究内容の概要
目的： 関節リウマチ（rheumatoid arthritis：RA）患者におけるメトトレキサート（methotrexate：MTX）の治療効果と副作用に関連する変異を予測因子として構築した予測モデルの評価
方法： MTXで加療されたRA患者を対象にDrug Metabolizing Enzymes and Transporters Array（DMET）およびダイレクトシークエンス法により1966のgenotypeを決定し、集積する。有効性はEULAR反応性指標を用い、肝機能障害は正常値の1.5倍以上と定義する。genotypeおよび臨床情報によりMTX治療の有効性および肝機能障害の予測モデルを構築する。
対象： MTXで加療されたRA166症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0209.v1.var.v1 | DMETおよびダイレクトシークエンス法により決定した変異のGenotype頻度情報 | 非制限公開 | 2019/12/13 |
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分子データ
| 対象 | 関節リウマチ（ICD10：M06.9）：166症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
Array：GeneChip® Scanner 3000 7G（Thermo Fisher Scientific） Direct sequencing：Veriti 96-Well Thermal Cycler and 3730XL DNA Analyzer（Applied Biosystems） |
| ソース | MTX治療を受けたRA患者の末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
Array：the DMET Plus Premier pack kits（Thermo Fisher Scientific） Direct sequencing：the BigDye Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit and the BigDye XTerminator Purification Kit（Applied Biosystems） |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
Array：the Affymetrix DMET Console Software Direct sequencing：The 3730xl DNA Analyzer Software |
| フィルタリング | copy number variationにある変異、及び、性染色体上の変異は除く |
| マーカー数（QC後） | 1916 variants |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 164 KB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 熊谷 俊一
所 属 機 関： 神鋼記念病院 診療部 膠原病リウマチセンター
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genetic and clinical prediction models for the efficacy and hepatotoxicity of methotrexate in patients with rheumatoid arthritis: a multicenter cohort study | doi: 10.1038/s41397-019-0134-9 | hum0209.v1.var.v1 |
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