NBDC Research ID: hum0202.v1
研究内容の概要
目的： 遺伝子が関係していると考えられている先天性難聴の遺伝要因の同定と生後早期の経過の解明による言語聴覚リハビリテーションの向上
方法： 必要に応じて身体への危険がない聴力検査を行なうとともに、年齢および体重に応じて採取した末梢血より抽出したDNAを用いたWhole Exome Sequencing解析を行う。
対象： 原因不明の両側性・先天性の非症候群性難聴症例と当該症例の両親
URL： https://www.amed.go.jp/news/seika/kenkyu/20200629.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000379 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2022/09/09 |
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分子データ
| 対象 | 先天性難聴（ICD10：H905）：3症例およびその両親（計：9名） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 46バリアント |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500/4000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
Nextera Rapid Capture Exome kit SureSelect Human All Exon v5 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 126 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000493 |
| 総データ量 | 34.7 kB（xlsx [ref: GRCh37]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 松永 達雄
所 属 機 関： 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 聴覚・平衡覚研究部
プロジェクト/研究グループ名： -
URL： https://tokyo-mc.hosp.go.jp/about/kankakukicenter/k-lab_c.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 蝸牛神経低形成の新規原因候補ZBTB10の内耳発生における機能解析 | 15K10773 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 新規難聴遺伝子候補SLC12A2の細胞・動物モデルを用いた分子病態解析 | 18K09336 |
| 国立病院機構共同臨床研究 | 言語聴覚リハビリテーションの向上を目的とした先天性難聴の遺伝的原因と生後早期の経過の解明 －新たな研究推進－ | H27-NHO(感覚)-02 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） オーダーメイド医療の実現プログラム事業 | 先天性難聴及びH7N9ワクチンに関する多施設共同研究のゲノム付随研究並びに本共同研究で収集された検体に対するBBJとのバンキングシステムの構築 | JP15km0305011 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Variants Encoding a Restricted Carboxy-Terminal Domain of SLC12A2 Cause Hereditary Hearing Loss in Humans | doi: 10.1371/journal.pgen.1008643 | JGAD000493 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
