NBDC Research ID: hum0195.v3
研究内容の概要
目的： 消化器がんの病態進展に関わる遺伝子異常を明らかにすること
方法： 全ゲノム解析、全エクソン解析、トランスクリプトーム解析、および、targeted deep sequencing解析
対象：
・結節内結節型肝がん症例の腫瘍組織・非腫瘍組織・末梢血より単離したリンパ球
・C型肝炎ウイルス排除後に肝がんを発症した慢性肝炎/肝硬変症例、C型肝炎ウイルス陽性肝硬変/肝がん症例、および、C型肝炎ウイルス陰性肝がん症例
・胃がん症例、胃粘膜下腫瘍症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000190 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2021/03/26 |
| JGAS000234 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2021/03/26 |
| JGAS000269 | NGS（Exome、Target Capture、 RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2022/03/02 |
| JGAS000269 （データ追加） | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2022/03/18 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
分子データ
| 対象 |
結節内結節型肝がん（ICD10：C220）：5症例（計23検体） 腫瘍組織：14検体 非腫瘍組織：5検体 末梢血より単離したリンパ球：4検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織、非腫瘍組織および末梢血より単離したリンパ球から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free Sample Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000273 |
| 総データ量 | 1 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000234、JGAS000296、JGAS000296追加（Exome）
| 対象 |
C型肝炎ウイルス排除後に肝がんを発症した慢性肝炎/肝硬変（ICD10：K746、C220）：12症例 腫瘍組織：12検体 末梢血より単離したリンパ球：12検体 胃がんを伴う慢性胃炎（ICD10：C169）：11症例 腫瘍組織：11検体、非腫瘍組織：38検体、末梢血：11検体 胃がん（ICD10：C169）：1 ＋ 1症例 腫瘍組織：2検体、非腫瘍組織：2＋3検体、末梢血：1＋1検体 胃粘膜下腫瘍（ICD10：D371）：3症例 非腫瘍組織：6検体、末梢血：3検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース |
肝がん症例の腫瘍組織および末梢血より単離したリンパ球から抽出したDNA 胃がんおよび胃粘膜下腫瘍症例の腫瘍組織、非腫瘍組織、ならびに末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Exome RDY kit |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000331：肝がん JGAD000375：胃がん JGAD000629：胃がん（追加分） |
| 総データ量 |
JGAD000331：450 GB（fastq） JGAD000375：523.6 GB（fastq） JGAD000629：268.8 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000234、JGAS000296（RNA-seq）
| 対象 |
C型肝炎ウイルス排除後に肝がんを発症した慢性肝炎/肝硬変（ICD10：K746、C220）：20症例 非腫瘍組織：20検体 C型肝炎ウイルス陽性肝硬変かつ肝がん（ICD10：K746、C220）：3症例 腫瘍組織：8検体 非腫瘍組織：3検体 C型肝炎ウイルス陰性肝がん（ICD10：C220）：2症例 腫瘍組織：7検体 非腫瘍組織：2検体 胃がん（ICD10：C169）：6症例 非腫瘍組織 : （腸上皮化生 5検体、非化生 3検体） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 4000、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース |
腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA 非腫瘍組織（腺管のみ）から抽出したtotal RNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq RNA Sample Preparation v2 Guide, Part # 15026495 |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 101 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000332：450 GB（fastq） JGAD000375：20.9 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
胃がん（ICD10：C169）：26症例（2症例はExomeと重複） 非腫瘍組織：96検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 98遺伝子 |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 胃がん症例の非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | xGen custom-designed Gene Capture Pools（IDT） |
| 断片化の方法 | 酵素反応（enzymatic fragmentation kit Lotus（IDT）） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000375 |
| 総データ量 | 523.6 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 髙井 淳
所 属 機 関： 京都大学大学院 医学研究科 消化器内科学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 全ゲノム解析とオルガノイド培養を用いた多段階肝発癌分子メカニズムの解明 | 19K08443 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 肝硬変"再生結節"の細胞クローン動態と発癌機構の解明 | 17H04158 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Multiregional whole-genome sequencing of hepatocellular carcinoma with nodule-in-nodule appearance reveals stepwise cancer evolution | doi: 10.1002/path.5533 | JGAD000273 |
| 2 | Oncogenic transcriptomic profile is sustained in the liver after the eradication of the hepatitis C virus | doi: 10.1093/carcin/bgab014 | JGAD000332 |
| 3 | DNA methyltransferase 3B plays a protective role against hepatocarcinogenesis caused by chronic inflammation via maintaining mitochondrial homeostasis | doi: 10.1038/s41598-020-78151-2 | JGAD000332 |
| 4 | Expansion of gastric intestinal metaplasia with copy number aberrations contributes to field cancerization | doi: 10.1158/0008-5472.CAN-21-1523 | JGAD000375 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Jinyan Huang | Zhejiang University School of Medicine | Comprehensive analysis of alternative splicing in malignant tumors | JGAD000273 | 2022/03/07-2024/01/01 | |
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000332 | 2022/12/26-2025/03/31 |
