NBDC Research ID: hum0182.v2
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研究内容の概要
目的：全ゲノムシークエンスによる構造異常の包括的解析
方法：長鎖一分子シークエンサー（nanopore）およびHiSeq 2000、Genome Analyzer IIx（Illumina）による全ゲノムシークエンス
対象：
① 国際がんゲノムコンソーシアム（ICGC）の際に収集した日本人肝臓がん１症例（RK067）（hum0158）の末梢血（正常細胞）由来DNA
② HapMap日本人（NA18943）のDNA
③ 国際がんゲノムコンソーシアム（ICGC）の際に収集した日本人肝臓がん174症例（RK001～RK338）（hum0158）の末梢血（正常細胞）由来DNA
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000180 | NGS（WGS）：RK067 | 制限公開（Type I） | 2019/06/20 |
| DRA008482 | NGS（WGS）：NA18943 | 非制限公開 | 2019/06/20 |
| JGAS000180 | NGS（WGS）：RK001～RK338 | 制限公開（Type I） | 2020/05/12 |
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分子データ
| 対象 |
① RK067（ICGC日本人肝臓がん症例の正常細胞） ② NA18943（HapMap検体） |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Nanopore［MinION］ |
| ライブラリソース |
① 肝臓がん患者の末梢血（正常組織）から抽出したDNA ② HapMap DNA検体 |
| 検体情報（購入の場合） | https://www.coriell.org/0/Sections/Search/Sample_Detail.aspx?Ref=NA18943&Product=DNA |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 1D Ligation Sequencing Kit（Cat#SQK-LSK108） |
| 断片化の方法 | g-TUBE（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
① 7463 bp ② 3479 bp |
| Japan Genotype-Phenotype Archive Data Set ID / DDBJ Sequence Read Archive ID | |
| 総データ量 |
① 128 GB（fastq） ② 79.7 GB (fastq) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
| 対象 | ③ RK001～RK338（ICGC日本人肝臓がん174症例の正常細胞） |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000, Genome Analyzer IIx] |
| ライブラリソース |
肝臓がん患者の末梢血（正常組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA LT Sample Prep Kit、TruSeq Nano DNA Low Throughput Library Prep Kit、Paired-End DNA Sample Prep Kit、TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| QC/Filtering方法 | - |
| 重複するリードの除去 | Picard |
| マッピング方法 | bwa |
| リファレンス配列 | hg19 |
| 平均カバー率（Depth） | 30X |
| 変異検出方法 | VCMM（Shigemizu et al. Sci Rep (2013)) |
| 構造変異検出方法 | IMSindel法の後複数サンプルを合わせて解析（Shigemizu et al. Sci Rep (2018), Wong et al. Genome Med (2019)*ref1） |
| SNV数（QC後） | 5,239,921 |
| SV数（QC後） | 4,378 |
| Japan Genotype-Phenotype Archive Data Set ID | JGAD000261 |
| 総データ量 | 3 GB（VCF [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 藤本 明洋
所 属 機 関： 京都大学大学院医学研究科 創薬医学講座
プロジェクト/研究グループ名：国立研究開発法人日本医療研究開発機構 ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業「先端ゲノム研究開発」プロジェクト
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 先進的シークエンス情報解析技術基盤の開発 | 18km0405207h0003 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Identification of intermediate-sized deletions and inference of their impact on gene expression in a human population. | doi: 10.1186/s13073-019-0656-4 | JGAD000261 DRA008482 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
