NBDC Research ID: hum0153.v1
研究内容の概要
目的： 脱分化型脂肪肉腫および腱鞘巨細胞種の疾患発症・予後に関連する遺伝子の探索
方法： 腫瘍組織および同一患者の非腫瘍組織（血液もしくは周辺正常組織）より抽出したDNA・RNAを用いたWhole Exome Sequencing（WES）、RNA-seq、ならびにTarget Capture Sequencing
対象：
脱分化型脂肪肉腫 29症例
・腫瘍組織：脱分化型成分29検体、高分化型成分8検体（WES+RNA seq）
・非腫瘍組織（末梢血）：29検体（WES）
腱鞘巨細胞種 36症例
・腫瘍組織：10検体（WES）、18検体（RNA seq）、34検体（Target seq）
・非腫瘍組織：10検体（WES）、34検体（Target seq）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000177 | NGS（Exome、RNA-seq、Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2019/09/20 |
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分子データ
| 対象 |
脱分化脂肪肉腫（ICD10：C49）：29症例 ・腫瘍組織：脱分化型成分29検体、高分化型成分8検体 ・非腫瘍組織（末梢血）：29検体 腱鞘巨細胞種（ICD10：D21）：10症例 ・腫瘍組織：10検体 ・非腫瘍組織：10検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織もしくは末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
脱分化脂肪肉腫：SureSelect XT Human All Exon V5 + IncRNA kit 腱鞘巨細胞種：SureSelect Exome V5 kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
脱分化脂肪肉腫：JGAD000257 腱鞘巨細胞種：JGAD000258 |
| 総データ量 | 1 TB（bam、fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
脱分化脂肪肉腫（ICD10：C49）：19症例 ・腫瘍組織：脱分化型成分19検体、高分化型成分7検体 腱鞘巨細胞種（ICD10：D21）：18症例 ・腫瘍組織：18検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded mRNA Prep kit または TruSeq RNA Access Library Prep kit |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 126 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
脱分化脂肪肉腫：JGAD000257 腱鞘巨細胞種：JGAD000258 |
| 総データ量 | 1 TB（bam、fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
腱鞘巨細胞種（ICD10：D21）：34症例 ・腫瘍組織：34検体 ・非腫瘍組織：34検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | CBL遺伝子領域 |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | PCRにてCBL遺伝子の全エクソン領域を増幅＋TruSeq Nano DNA Library Prepkit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000258 |
| 総データ量 | 1 TB（bam、fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 松田 浩一 / 平田 真
所 属 機 関： 東京大学 大学院新領域創成科学研究科 / 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター
プロジェクト/研究グループ名： 骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアム
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | ゲノム解析による骨軟部腫瘍の多様性の解明と治療標的・バイオマーカーの探索 | JP17cm0106520 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | ゲノム解析による骨軟部腫瘍の多様性の解明と治療標的・バイオマーカーの探索 | JP18cm0106535 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | 軟部肉腫に対するゲノム解析による新規治療標的分子の探索 | JP15cm0106141 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 骨軟部腫瘍における診断マーカーの同定と腫瘍概念の再構築を目指した融合遺伝子の探索 | 16H02676 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Massively parallel sequencing of tenosynovial giant cell tumors reveals novel CSF1 fusion transcripts and novel somatic CBL mutations | doi: 10.1002/ijc.32421 |
JGAD000257 JGAD000258 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Valerie Brunton | Edinburgh Cancer Research UK Centrer | Genomic analysis of soft tissue sarcoma | JGAD000257, JGAD000258 | 2021/07/09-2024/02/29 | |
| William Tapper | Human Development and Health, University of Southampton | イギリス | Utilising sarcoma omic information to identify disease gene networks and associated novel therapies for patients | JGAD000257 | 2022/11/09-2024/10/01 |
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000257, JGAD000258 | 2022/12/26-2025/03/31 |
