NBDC Research ID: hum0101.v1
研究内容の概要
目的： EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全が疑われる患者の原因遺伝子の解明
方法： 次世代シーケンサーを用いたターゲットエクソーム解析
対象： EBウイルス関連リンパ腫を発症し、原発性免疫不全が疑われた患者２名およびその両親（計４名）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000098 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2018/05/11 |
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分子データ
| 対象 | EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群（ICD10：D849）：2症例およびその両親 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 2,761 遺伝子のエクソン領域（7 Mb） |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Illumina TruSight Exome Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 75 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000098 |
| 総データ量 | 3 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および hum0101 policy |
提供者情報
研究代表者： 岩谷 靖雅
所 属 機 関： （独）国立病院機構 名古屋医療センター 臨床研究センター 感染・免疫研究部
プロジェクト/研究グループ名：-
URL：https://crc.nnh.go.jp/departments/infectious_diseases/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Compound heterozygous TYK2 mutations underlie primary immunodeficiency with T-cell lymphopenia | doi: 10.1038/s41598-018-25260-8 | JGAD000098 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
